儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较.doc

儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较 袁萍，蒋莉 （重庆医科大学附属儿童医院神经内科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地±1.0月。部分Ⅱ、Ⅲ 型病例在一定时间内有运动能力的自发改善。各型肌电图检出神经源性损害的概率无统计学差异，与年龄因素无关。Ⅲ 型检出CMAP波幅减低较Ⅰ、Ⅱ型少（P=0.026），有年龄相关性（P=0.009）。有24.6%的病例出现SNAP缺失。各型SMN1基因缺失检出率及缺失类型差异无显著性。结论：Ⅰ型病例易出现呼吸道症状，尤其是有阳性家族史的病例，预后差，提示呼吸道管理十分重要。CMAP波幅与分型和年龄有关。SMA可能也有感觉神经受累。肌电图和SMN1基因缺失检测与分型无关。SMA的准确分型需要长期随访运动功能，尤其是Ⅱ型和Ⅲ型病例。 关键词：脊髓性肌萎缩；分型；电生理；SMN1基因缺失 中图分类号：R746.04 脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy ,SMA) 是一种脊髓前角运动神经元退行性病变引起的遗传性运动神经病，致病基因是运动神经元存活基因(survival motor neuron 1 ,SMN1）。临床上根据发病年龄和病情进展将儿童SMA分为SMA I型 、Ⅱ型与III型。不同分型对应不同的疾病管理及预后[1]。由于目前对于SMA仍无特效的治疗方法，故疾病分型对于疾病的管理、预后评估以及家庭咨询都十分重要。本文收集了我院2000年～2012年66例SMA住院患儿的临床资料，对不同类型病例的临床表现、电生理、基因诊断及随访情况进行比较总结，以期为SMA的临床分型提供帮助。 1 资料与方法 本组66例SMA患儿，均符合世界神经病学联盟制订的诊断及分型标准[2]。60例行肌电图检查，53例行神经传导检查；21例行SMN1基因缺失分析；23例完成5个月到7年随访，了解患儿的生存状态和运动功能。用SPSS17.0软件进行统计处理，组间差异用卡方检验或Fisher确切概率法计算P值，用单因素方差分析检验部分指标的相关性，P0.05认为有统计学差异。 2 结果 2.1 临床表现 本组66例，男性40例 ,女性26例。就诊年龄最小32天，最大13.5岁。发病年龄最小为生后即发，最大13岁。各型一般情况如表1. 表1 各型SMA患儿一般情况 分型 例数 N(%) 性别 （男：女） 就诊年龄 （月） 发病年龄（月） 中位值 最小 最大 SMA I 33（50.0%） 20:13 7.8±5.7 1.2 0 6.0 SMAⅡ 23（34.8%） 14:9 36.2±23.0 12.0 0 18.0 SMAIII 10（15.2%） 6:4 110.3±63.2 23.5 18 156 SMA I SMAⅡ SMAIII 合计 病例数 33 23 10 66 肌无力 仅下肢 四肢 0 33（100） 7（30.4） 16（69.6） 6（60.0） 4（40.0） 肌萎缩 9（39.1） 13（56.5） 4（40.0） 肌束震颤 舌肌 上肢远端 0 0 4（17.4） 10（43.5） 1（10.0） 4（40.0） 球麻痹 21（63.6） 1（4.3） 1（10.0） 反常呼吸 10（30.3） 0 0 合并肺炎 16（48.5） 5（21.7） 1（10.0） 22（33.3） 合并畸形 7（21.2） 8（34.8） 4（40.0） 胎动减少 7（） 0 0 本组15例有阳性家族史，其中13例为一级亲属。I型SMA患儿中，有家族史的出现球麻痹和反常呼吸的比例分别为80.0%和50.0%，无家族史者相应比例为56.5%和27.7%。分析各型有家族史病例的临床特征如下： 表3 各型有家族史患儿的临床比较 分型 N 性别 男：女 发病年龄 （月） 发病亲属 一级 二级 重症病例 球麻痹 反常呼吸 SMA I 10/33 7:3 1.0 10 1 8 5 SMⅡ 3/23 3:0 15.0 1 2 0 0 SMAIII 2/10 1:1 49.5 2 0 0 0 合计 15/66 11:4 — 13 3 8 5 注：I型中有1个病例为两个亲属发病。 2.2电生理检查 本组60例完成肌电图检查，53例完成神经传导检查，结果如表4。检验各型各指标检出率的差别（P1）。由于SMA分型与年龄有关，故进行各指标与年龄相关性的方差分析（P2）。统计分析结果为各型失神经电位、MUP时程增宽、MUP波幅增高、SNAP缺失以及F波缺失的阳性检出率无统计学差异（P10.05），且与年龄无相关性（P20.05）。但在CM