组蛋白基因家族.ppt

第一章 基因的结构与功能 一、基因结构研究的历史 1.从遗传学史的角度看，基因概念大致经历以下几个阶段： 2.现代基因阶段 （1）基因的定义 从分子生物学的角度，基因定义为“储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核酸序列”。核酸分子中储存遗传信息的遗传单位。这里，“RNA分子”是指rRNA和tRNA。“核酸序列”主要指DNA，但对于RNA病毒来说则指RNA。 （2）一个基因不仅包括结构基因，还包括转录所必需的调控序列及插入序列。 结构基因（structural gene）指能转录成为mRNA、 rRNA或tRNA的DNA序列。 一、真核基因的基本结构 1.断裂基因、外显子和内含子 断裂基因（split gene）真核生物的结构基因是不连续的，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，编码序列被非编码序列打断。 外显子（exon）在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。 内含子（intron）隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。 二、多基因家族(multi gene family) 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因，其编码产物常常具有相似的功能。 根据基因家族中各个基因之间的关系，可分为以下几类: （1）核苷酸序列相同:一个基因的多次拷贝，同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，如组蛋白基因家族、编码rRNA家族等。 基因超家族（gene superfamily） 指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。 它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。 最经典的基因超家族是免疫球蛋白基因超家族。 卫星DNA(satellite DNA)是一类高度重复序列，这类重复顺序的重复单位一般由2-10bp组成，成串排列，在基因组中约占5％。 （1) 大卫星DNA（macrosatellite） 又称为经典DNA，由长串联重复序列组成，总长度100kb-几个Mb，一般对应于染色体上的异染色区域，功能不清，在人群中多态性不显著。 （2）小卫星DNA(minisatellite) 由中等大小的串联重复序列组成，位于染色体末端。 （3）微卫星(microsatellite, MS) 或为简短串联重复(STR, short tandem repeats )： 是一种遍布于人类基因组的重复序列，一般为2～6个碱基重复，如(CA)n, (GT)n, (CAG)n等，尤以(CA)n重复序列最为常见。呈高度多态性，可作遗传标记。 人类基因的命名和书写规则由国际人类基因命名委员会（Human Gene Nomenclature Committee, HGNC）负责制定和发布。 在专业杂志上，基因的命名和书写与其蛋白质产物的命名和书写经常会发生混乱。尽管蛋白质的命名和书写是由国际生化和分子生物学组织命名委员会负责推荐，但HGNC建议基因与其蛋白质产物的命名和书写应统一起来，只是表示基因时用大写科体，表示其蛋白质产物时则用大写正体，以示区别。 Company Logo LOGO 陈艳 生物化学教研室 泛基因 （或前基因） 孟德尔 （遗传因子） 摩尔根 （基因） 顺反子 操纵子 现代基因 第一节 基因的概念 t a y z o p structural gene 调控序列 promoter 启动子 promoter terminator 终止子 terminator operator 操纵元件 operator (3)原核生物的调控序列中包括启动子和终止子，有些基因中还有调节蛋白结合位点或操纵序列及其他调节序列。 （4）真核生物基因的结构 非翻译区：untranslated regions ，UTR UTR UTR 开放阅读框：open reading frame ，ORF CAAT box TATA box Enhancer promoter 调控序列 调控序列 exon exon Poly(A) 加尾信号 5 ′ +1 Stop 3 ′ 结构基因 intron intron exon TGA ATG response element 第二节 真核基因的结构特点 2.调控序列 顺式调控元件（