医学遗传学-兰州大学第二医院.docVIP

福建医科大学研究生课程报表 填报日期：2014年3月18日 课程名称 中文名称 医学遗传学 英文名称 Medical Genetics 开课系部（教研 室） 细胞生物学与遗传学系 课程负责人姓名（职称） 周常文 （教授） 其他教师姓名（职称） 刘合焜 （教授）、邹起练 （教授） 课程学时 理论课 36 拟安排第几学期 第一学期 实验课 合计 36 教学方式 导学式教学法 考核方式 闭卷考试 采用教材或主要参考书（填写3-5本，中文书刊写明主编、出版社、出版时间） 1.医学遗传学，夏家辉主编，人民卫生出版社，2004年 2.医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社，2010年 3.医学遗传学，张咸宁、左伋、祁鸣主编，北京大学医学出版社，2009年 4.医学遗传学（英文版），陈竺主编，人民卫生出版社，2009年 教 学 大 纲 授课对象：（写明适合哪些专业研究生选修） 遗传学、细胞生物学、妇产科学、儿科学、内科学、神经病学、临床检验诊断学、药理学、流行病与卫生统计学等相关专业硕士研究生。 授课目的： 通过授课，培养研究生在掌握医学遗传学基础理论、基本知识和基本技能的基础上，了解学科前沿和发展方向，为从事医学遗传学研究和临床医学研究奠定基础。 教学要求： 1. 掌握医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能。 2. 熟悉医学遗传学前沿领域和新的进展。 教学内容及学时分配： （一）绪论、染色体（3学时） 绪论部分主要讲授自从1865年Mendel提出颗粒遗传学说以来，在近150年的时间里，遗传学学科发展历程、研究内容与进展概况；医学遗传学的概念及其在医学领域的应用。染色体部分主要讲授染色体数目与结构、性别决定、性染色体进化、X染色体失活、染色体技术和命名、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）技术及其临床应用。 （二）人类基因组计划（3学时） 简要讲授人类基因组计划产生的科学背景（包括基因组的概念、基因组计划的酝酿 （六）单基因病发病机理研究进展讨论（3学时） 围绕单基因病致病机理的五个方面（如失去功能、获得功能、显性负性效应、获得新特性、异时或异地基因表达）的研究进展进行讨论。采取提前公布讨论提纲、分组准备，重点与自由发言相结合，教师最后概括总结的方式进行，以加深对单基因病发病机制的认识和理解。 （七）多基因病（3学时） 主要讲授多基因病的质量性状、数量性状、量度多基因病常用的遗传学指标（包括阈值模型和易患性、遗传度、家庭成员患病危险的度量）、多基因遗传病特点、多基因病易感基因定位策略（包括候选基因克隆、定位克隆法、定位候选克隆法）、连锁分析（包括同胞对连锁分析及其在质量性状中的应用、状态一致性检验、血缘一致性检验、数量性状连锁分析、传统H-E模型、多点连锁方法、同胞对连锁分析定位复杂性状位点的例证）、受累家系成员法（对扩展家系的分析）和连锁研究中的显著性标准和需注意的问题。 （八）多基因病研究方法的进展讨论（3学时） 围绕多基因病易感基因定位方法（如连锁分析、标准LOD分析（指定显隐性、外显率等参数）、受累同胞对分析（非参数）、关联研究中的病例-对照研究、基于受累家系的对照研究、单体型相对危险检验、传递不平衡检验、表型和中间表型分析、荟萃分析、多变量分析、神经网络分析和单体型分析等）的研究进展进行讨论。采取提前公布讨论提纲、分组准备，重点与自由发言相结合，教师最后概括总结的方式进行，以加深对多基因病易感基因定位方法的理解。 （九）线粒体遗传病（3学时） 主要讲授线粒体DNA的结构与遗传特征（包括线粒体DNA的结构特点、线粒体DNA的遗传特征如mtDNA复制具半自主性、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同、mtDNA为母系遗传、mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离、mtDNA的杂质性与阈值效应、mtDNA的突变率极高和mtDNA的分离）、 线粒体基因突变与线粒体基因病（包括线粒体DNA的突变类型如：碱基突变、缺失、插入突变、mtDNA拷贝数目突变、mtDNA点突变的分类）、常见线粒体基因病（包括MERRF综合征、MELAS综合征、Leber遗传性视神经病、神经病伴运动共济失调和视网膜色素变性和KSS病）、核DNA变异引起的线粒体疾病（包括线粒体蛋白输入缺陷、底物运输缺陷、底物利用缺陷、铁运输缺陷和电子传递链缺陷）。 （十）遗传病的诊断和预防（3学时） 在遗传病的诊断方面，主要讲授染色体病的诊断技术（包括染色体低分辨和高分辨显带技术、染色体原位杂