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达斡尔民族X染色体遗传多态性及亲缘关系 　 作者：侯巧芳 高放 桂宏胜 马懿 李生斌 【摘要】 　　目的：研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法： 选择9个XSTR（DXS6804，DXS7133，DXS101，DXS6789，DXS6799，DXS7423，HPRTB，DXS8378，DXS7132），分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果：研究群体中共检出51种等位基因，频率分布在0.0161～0.6935；基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示，9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用；聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论：此9个XSTR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量，可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析. 【关键词】 X染色体 短串联重复序列 遗传多态现象 遗传距离 达斡尔族 亲属关系 0引言 内蒙古地区是我国乃至世界上最大的多民族聚居地，居住着汉族、蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族等55个民族（除了珞巴族外），形成了中国最大最丰富的遗传信息库，这是世界上任何一个其它地区无法比拟的. 因此，对研究我国，甚至世界民族的起源、形成、发展与演变具有非常重要的价值. 在内蒙古地区55个民族中蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族四个民族为内蒙古地区的主要少数民族. 各族群之间相对隔离，有关民族特有等位基因、基因型及基因频率的研究资料缺乏. 这无疑会对研究中华民族群体起源、人群遗传差异、法医学个体识别、民族特有疾病谱等带来不利的影响［1-2］. 我们的目的是通过9个XSTR基因标记的遗传学分析，调查内蒙古地区达斡尔民族群体遗传结构及变化规律. 1对象和方法 1.1对象样本取自内蒙古自治区，莫力大瓦达斡尔族自治旗，河扎兰屯市达斡尔民族乡87(男56,女31)例达斡尔族健康无关个体. 采取静脉血2 mL，EDTA抗凝. 每个供血个体均追溯3代以上家族史，以确定其民族代表性. 1.2方法采用Chelex100法，从87例达斡尔民族群体的健康无关个体中成功提取基因组DNA，含量在10~50 mg/L之间. PCR扩增样本DNA，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，结合银染显色技术，选用等位基因大小标记进行分型，观察Ｘ染色体STR遗传标记包括DXS6789，DXS101，DXS8378，DXS7132，DXS7133，DXS7423，DXS6804，DXS6799，HPRTB等 9个XSTR位点等位基因分布. 统计学处理： 统计软件SPSS 13.0计算各位点基因型频率和等位基因频率，χ2检验对基因型频率(女性)进行HW平衡检验，并进行聚类分析［3］；Powerstats软件计算各种法医学应用指标（包括杂合度、个体识别力、非父排除率等）［4］. Mega3.0计算遗传距离，绘制系统进化树［5］. 2结果 2.1达斡尔族9个XSTR基因位点分型部分结果如图1. 2.2达斡尔族9个XSTR基因位点等位基因频率9个XSTR位点共检测出51个等位基因，频率分布在0.0161～0.6935之间， 各位点等位基因分布不均一（表1）.表1达斡尔族9个XSTR基因位点等位基因频率 2.4达斡尔族9个XSTR基因位点多态性指标统计显示9个XSTR位点的杂合度（H）、多态性指标（PIC）、个体识别力(PD)均达到法医学应用指标， 9个XSTR基因位点联合构成的多态性指标是0.99998（表3）. 对基因型频率(女性)进行HW平衡检验，结果显示，除位点DXS7133之外（Plt;0.05），其他基因座基因型频率分布都符合HW平衡定律. 表2达斡尔族女性9个XSTR基因位点的等位基因型频率 3讨论 3.1达斡尔民族X染色体STR的遗传结构在达斡尔族群体中，9个XSTR位点共检测出51个等位基因，88个基因型. 在9个XSTR位点中，有四个位点等位基因分布显著不均，分别是DXS7133, DXS6799, DXS8378和DXS7423. DXS7133位点的等位基因9为高频，等位基因10和11的频率为中频，而等位基因8的频率为低频；DXS6799位点的等位基因11为高频，等位基因10和12的频率为中频，而等位基因8, 9, 13的频率为低频；DXS8378位点的等位基因9为高频，等位基因10和11的频率为中频，而等位基因8, 12, 13的频率为低频; DXS7423位点的等位基因15为高频，等位基因14为中频，而等位基因13, 16为低频. 其余5个位点的等位基因在鄂温克族人群中分布比较均一.表3内蒙古地区达斡尔族9个XSTR基因位点多态性指标表4内蒙古地区四个主要少数民族、西安汉族之间的