小儿先天性尿道下裂病因探究进展.docVIP

小儿先天性尿道下裂病因探究进展【中图分类号】R696　【文献标识码】A　【文章编号】1672－3783（2013）01－0389－01 尿道下裂是男孩常见的下尿路及外生殖器先天性畸形，指尿道开口于阴茎的腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，而不是阴茎头的顶端。［1］是男性泌尿生殖系统最常见畸形之一，发病原因仍不清楚。近年来，由于外科手术技术的不断进步，治疗效果明显改观，但同时也发现发生率有上升趋势　，因此人们对尿道下裂的发病原因也更加关注。国内外学者试图从分子学水平揭示先天性尿道下裂发育畸形的机制，以便从根本上进行干预。以往尿道下裂易感基因的研究热点，主要集中在男性性别分化基因及雄激素受体相关基因两个方向［2］。目前研究与男性性别分化有关的基因中，较肯定的有SRY基因、SOX9基因、WT1基因等［3］。近年来有专家学者研究表明先天性尿道下裂的发病与胎儿时期暴露于外源性雌激素及其他多种环境内分泌干扰物有关［4］，本文就近年来雌雄激素及其受体与先天性，尿道下裂发病的相关性研究进展作一综述。 1　雌激素与先天性尿道下裂 胚胎时期，胎儿体内雌激素可由母体、胎盘及胎儿自身等多种途径产生，大部分雌激素与体内的某些高效雌激素结合蛋白质（如：循环胎儿球蛋白、雌激素硫转移酶）结合后被灭活。外源性雌激素由于不能与体内特异性蛋白质相结合而保持游离状态，因此少量外源性雌激素便能干扰胎儿生殖