分子生物学 第二讲.ppt

The hereditary nature of every living organism is defined by its genome, which consists of a long sequence of nucleic acid that provides the information needed to construct the organism. 每个生物体的基因组决定了该生物体的遗传特性，基因组拥有很长的核苷酸序列，能提供组建机体所需的信息。 位置效应的分类 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类。 一类叫稳定位置效应（stable position effect，S型），如果蝇的棒眼遗传。 另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应（variegated position effect，V型位置效应），常由易位而引起。 果蝇棒眼的遗传 果蝇的棒眼基因(Bar,B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复所造成。 棒眼作为一个纯系很不稳定，大约1600~2000个子代个体中，会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼，名为“双棒眼”。 正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼，而双棒眼只有45个小眼。 Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。 在果蝇的棒眼(bar)遗传中，由于重复造成的表型变异及基因作用的剂量效应表现非常明显。 随着16A区段重复数目的增多，降低红色小眼数的剂量效应越明显。 除了基因的剂量效应外，在棒眼基因(B)重复次数相同但位置不同时，也表现出不同的表型效果。 果蝇棒眼基因的剂量效应和位置效应 果蝇的白眼基因(w)位置在X染色体的末端的常染色质区。如果带有它的等位基因即野生型红眼基因(W+)的 X染色体末端被易位到另一染色体的异染色质区，而与W+等位的白眼基因(w)仍处在正常X染色体的原末端位置上，则雌性易位杂合体果蝇(W+/w)的复眼呈现红白嵌合的花斑。 如果被易位的基因是w而不是W+,则雌性果蝇(W+/w)的复眼还是正常的红色。 拟等位基因 黑腹果蝇中wa代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都位于X染色体上。 P wa wa × wY 杏色 白色 F1 wa w wa Y(杏色眼） F2 wa wa wa w wa Y wY 拟等位基因：作用相同，位于紧密相近位点上的非等位基因。由于紧密连锁很难发生交换，因此使用普通的等位基因验测法（allelism test）往往误认为是等位基因，故称拟等位基因。 普通果蝇中的眼色遗传的W+、Wa、W-等基因便是拟等位基因的典型例子。 虽然现在称为拟等位基因，但在通过顺反位置效应的互补测验证明机能上属同一基因时，应该说它是突变部位不同的等位基因。 基因是DNA分子上一个特定的区段，就其功能来说是一个独立单位。 在这一特定的DNA片段内含有许多突变位点，muton，即突变后可以产生变异的最小单位。 这些突变位点之间可以发生重组，因此一个基因内含有多个重组单位，也称recon，即不能由重组分开的最小单位。从理论上分析，基因内每一对核苷酸的改变就可导致一个突变的发生，每两对核苷酸之间就可发生重组。由此可见，一个基因具有多少对核苷酸就有多少个突变子和相应数目的重组子，但实际上突变子的数目小于核苷酸对数，重组子数小于突变子数。 顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念，把基因具体为DNA分子上特定的一段顺序，即负责编码特定遗传信息的功能单位——顺反子。 其内部又是可分的，包含多个突变和重组单位。 噬菌体的突变型 噬菌斑形态的突变型； 寄主范围的突变型； 条件致死突变型（ T4的rⅡ突变）。 利用两个rⅡ不同突变型如r47+和+ r104在许可条件下进行双重感染，即同时侵染大肠杆菌B菌株，形成噬菌斑后收集溶菌液，将此溶菌液等分两份； 这一测定方法称为重组测验，是以遗传图距的方式确定突变子之间的空间关系。 这种方法测定重组频率是极其灵敏的，即使在106 rⅡ噬菌体中只出现一个重组子，也可通过感染大肠杆菌K(λ)菌株的平板检查出来。 但实际上所观察的最小重组频率为0.02％，即0.02个图距单位，还没有发现小于这个数值的重组频率。 r47 r104 r101 r103 r105 r106 r51