新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析.pdfVIP

·1560· ·遗传代谢内分泌疾病- 新生儿先天畸形396例染色体异常核型及 其表型临床特征分析 王红英 李海波何亚香杨乃超邵雪君 薛永权 【摘要】 目的研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型。方法对2006年1月至2012年5月 在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进 行核型分析；对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析。结果 1．新生儿396例中检出外周血染色体异 常核型159例，异常率为40．2％，其中国内外首次报道3例。2．异常核型中以21一三体(唐氏综合征)最为常见， 共130例，占81．8％，其中119例为标准型，10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位，1例伴有性染色体异常。 3．其他常见异常核型依次为del(5)(p12．14)4例、18一三体4例、45，XO4例、inv(9)(p11q12-21)4例、x一三体1 先天性心脏病97例(61．0％)、低出生体质量72例(45．3％)、先天性肛门闭锁13例(8．1％)、多发性畸形11例 (6．8％)、肠畸形10例(6．2％)、外生殖器异常9例(5．7％)、猫叫样哭声4例(2．5％)、四肢水肿4例(2．5％)、 指趾异常6例(3．6％)、先天性脑发育不良6例(3．6％)、颈蹼5例(3．1％)和唇腭裂3例(1．8％)等。结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素；特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是 新生儿染色体病的主要临床体征。 【关键词】 核型分析；染色体异常；临床表型；婴儿，新生 of396newbornswith malformationsandchromosomalabnormalitiesandthe Karyotypinganalysis congenital associated phenotypes Haibo，He Naichao，Shao WangHongying+，LiYaxiang，Yang Xuejun，XueYongquan．+The Clinical Children’s toSoochow of Affiliated LaboratoryCytogenetics，theHospital University，Suzhou215003，Jiangsu Province，China author：He CorrespondingYaxiang，Email：yaxianghe@163．com Torevealthechromosomeabnormalitiesandtheir withtheclinical 【Abstract】Objective relationship pheno— ofneonateswith malformation．Methods of blood was type congenital Karyotypeanalysisperipherallymphocytesper- formedon396newbornswith wererecruitedattheChildren’s AffiliatedtoSoo— congenitalmalformation，who Hospital chow from to were withneonatal Jan．2006 University May2012，chromosomekaryotypesprepared peripherallympho— conventional 1．Of396