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《染色体变异》课件1
染色体变异 猫叫综合症 症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。 5号染色体缺失 ■姓名/胡一舟 ■年龄:27 岁 ■出生/1978年4月1日 ■智商:30 重度弱智 (正常人的最低70) ■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色 ????????????????????????????????????????????? ????????????????????????????????????????????? 先天性愚型(21三体综合症) 性腺发育不良(特纳氏综合症) 基因突变和染色体变异的区别 基因突变:染色体上某一个位点上基 因的改变,光学显微镜下不可见。 可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。 染色体变异 类型 染色体结构变异 染色体数目变异 个别染色体增减 染色体成倍增减 1、缺失 染色体的某一片段消失 消 失 染色体结构的变异 2、重复 染色体增加了某一片段 重 复 染色体结构的变异 颠 倒 断 裂 连 接 3、倒位 染色体的某一片段颠倒了180o 染色体结构的变异 4、易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 移 接 染色体结构的变异 染色体结构变异 缺失 重复 倒位 易位 猫叫综合症 果蝇棒状眼 慢性粒细胞白血病 染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么? 染色体结构变异 染色体上的基因的数目和排列顺序改变 生物性状的变异 多数不利 (一)染色体数目的变异: 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。 整组变异 正常 增多 减少 非整组变异 细胞中的一组非同源染色体,形态和功能各不相同,但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 (二)染色体组 如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组,那么人的体细胞中含有二个染色体组。 特点: a、它们形态大小、功能各不相同;不含同源染色体,但含同源染色体中的一条。 b、但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息。 (三)二倍体: 1、概念:体细胞中含两个染色体组的个体。 2、举例:如人、玉米、水稻、果蝇。 (四)多倍体: 1、概念:体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体。 2、成因:有丝分裂的过程中,染色体完成复制,但分不开。 3、特点:巨大性、育性低、抗逆性强、营养成分高、多倍体遗传特性 4、人工诱导方法:低温处理、秋水仙素处理 5、应用:人工诱导多倍体育种。 * *
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