第三章 基因及基因组的结构.pptVIP

不同生物的平均基因大小 不同生物的基因数目 Alu I 30bp Alu序列 在基因表达时，重叠基因的表达会有两种情况： 1）重叠基因表达时使用的是不同的阅读框，虽然DNA序列相同，但表达的蛋白质不同； 2）当一个基因包含在另一个基因之中时，两个基因使用相同的阅读框。小基因可独立地表达一种蛋白质，相当于大基因表达的蛋白质的一部分，最终结果类似于一个完整的蛋白质发生了部分的断裂。 重叠基因及基因内基因的现象反映了原核生物利用有限的遗传资源表达更多生物功能的能力。 在真核生物中，基因组中很少有重叠基因。 只是在某些基因中，存在选择性的外显子连接途径，一个特定的外显子可以选择性地与不同的外显子连接形成信使RNA，在一种途径表达时作为外显子，而在另一种途径表达时作为内含子。 大鼠肌钙蛋白T基因就是利用这种方式产生了α、β两种产物。 七. 真核生物DNA序列组织 根据DNA复性动力学的研究，真核生物的DNA序列可以分为4种类型： 单拷贝序列 轻度重复序列 中度重复序列 高度重复序列 1．单拷贝序列（非重复序列） 在一个基因组中只有一个拷贝，在复性动力学中对应于慢复性组分。 真核生物的大多数基因都是单拷贝的。 2．轻度重复序列 在一个基因组中有2～10个拷贝，在复性动力学中也对应于慢复性组分。 包括酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 3．中度重复序列 在一个基因组中有十至上百个拷贝，在复性动力学中对应于中间复性组分。 中度重复序列平均长度约300bp，一般是不编码的序列，但它们在基因表达调控制中起重要作用。例如人类基因组中的Alu序列。 4．高度重复序列 在一个基因组中有几百到几百万个拷贝，在复性动力学中对应于快复性组分。 例如rRNA和某些tRNA基因以及重复程度更高的卫星DNA等。 不同生物中非重复基因占基因组的比例差别很大。原核生物含有完全不重复的DNA，低等真核生物的大部分DNA是非重复的，高等真核生物中非重复基因所占基因组的比例更低。 从不同种类的原核生物的Cot曲线可以看出，各种原核生物的Cot曲线形状都很相似，跨度一般只有两个数量级，只是Cot1/2值不同。表明各种原核生物的DNA都是单一序列，只是其序列复杂性不同。 真核生物DNA复性曲线与原核生物有很大不同，跨越7～8个数量级。可以看出复性反应分三个组分进行，每个组分代表基因组中不同复杂性的序列类型。 大多数的结构基因都位于非重复的DNA序列上，基因组中的非重复序列决定基因组的复杂性。 利用mRNA作探针进行的RNA-DNA杂交，可以鉴定基因组中的结构基因。 八、基因家族 基因家族是指真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。 1. 基因家族和基因簇 基因家族的成员在染色体上分布形式： 基因簇 (基因簇是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域) 广泛分布在整个染色体上，甚至在不同的染色体上。 人类血红蛋白的α、β基因簇 基因家族的分类： 家族中各成员的全序列或至少编码序列具有高度的序列同源性，比如rRNA基因家族和组蛋白基因家族； 家族中各成员在编码产物上有大段高度保守的氨基酸序列； 超基因家族，各基因序列间没有同源性，但其表达产物的功能却相似，它们在整体上有相同的结构特征，如免疫球蛋白家族。 2. 基因外的DNA重复序列 染色体上存在大量无转录活性的重复DNA序列，主要有两种形式： 串联重复的DNA，如卫星DNA，成簇存在于染色体的特定区域； 分散重复的DNA，分散在染色体的各个位点。 卫星DNA 有些高度重复的DNA序列的碱基组成和浮力密度与主体DNA不同，在CsCl密度梯度离心时，可形成相对独立于主DNA带的卫星带。 Alu序列 人类的Alu序列家族和小鼠B序列家族是十分典型的分散基因家族。 Alu序列也称为短的分散因子（short interspersed elements, SINEs），长约300bp，30万个成员分散分布在单倍体基因组中，在其170bp处有一个限制性酶AluI的酶切位点，故称这个重复序列为Alu基因家族。 Alu I：一种核酸内切限制酶，源自Art