5、人类遗传病及优生.pdfVIP

第五节 人类遗传病与优生 第五节 人类遗传病与优生 第第五五节节 人人类类遗遗传传病病与与优优生生 教学目的 教学目的 教教学学目目的的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 重点和难点 重重点点和和难难点点 1．教学重点 （1） 人类遗传病的主要类型。 （2） 优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1） 多基因遗传病的概念。 （2） 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 教学过程 教教学学过过程程 【板书】 单基因遗传病 人类 人类遗传病概述 多基因遗传病 遗传 染色体异常遗传病 病与 遗传病对人类的危害 优生 优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良 3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学 预防性优生学（负优生学） 分类 进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【同类题库】 人类遗传病的主要类型（A：知道） ．有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩，那么（C） A．这个小孩为健康男孩的概率为3／4 B．该女童的母亲最好至40岁时再生 C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康 ．家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到50岁的常 患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的 夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概 率是(D) A．1／3 B．2／3 C．1／2 D．3／4 ．假定基因A是视网膜正常所必需的，基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb 的双亲，