多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用.pdfVIP

·212· ±堡堡兰鎏箜竺壅查!!!!生!旦整：!鲞篁!塑￡堕1 ·临床遗传学论著· 多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体 畸变诊断中的应用 罗世强 范新萍 蔡稔 肖白 唐宁 王立荣 杨芳华 梁昕 刘敬忠 probeamplification，MLPA)技术 【摘要】 目的探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent 在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法收集本院经染色体核型分析确诊包括 有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份．其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份，提取标 本DNA，采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比对。结果42例 样本检测结果与染色体核型分析结果一致，1例染色体核型分析未能作出判断的标记染色体片段被识别为 Y染色体片段．1例21一三体嵌合体未能做出明确判断。临床检出率97．7％(43／44)。结论MLPA技术通 过单管反应同时检测40多个不同靶基因序列的拷贝数，具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点，可应用 于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断。 【关键词】多重连接探针扩增技术；染色体；非整倍体；嵌合体；产前诊断 of to and ofcommon Applicationmultiplexligation-dependentprobeamplificationdiagnosisprenataldiagnosis Ren。，XIAOBai2，TANG Li— aneuploidies。LUOShi—qian91。FANXin-pin92。CAI Nin91·WANG andChildren’SHealthCare 3。YANG 1(Maternal rong Fang-hual，LJANGXinl，L儿，Jing+zhon92． Liuzhou P．R．China)I Hospitalof City．Liuzhou，Guangxi，5450012(BeijingChaoyangHospital BasicMedicine， tO Medical P．R．China)I3(Schoolof AⅣiliatedCapital University，Beijing。100020 UnionMedical P．R．China) Peking College。Beijing，100005 net．cn the valueofthe To multiplexligation-dependentprobe [Abstract]Objectiveinvestigateapplication in and ofchromosomes13．18。21，XandY diagnosisprenataldiagnosis amplification(MLPA)technique cases 30 blood fetalcordblood including samples，10 samples， aneupl