全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因-首都医科大学学报.pdfVIP

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2018-08-19 发布于天津
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全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因-首都医科大学学报.pdf

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2006年 12 月　　　　首都医科大学学报　　　D ec. 2006 第 27卷　第 6期　　　 Jou rnal of Cap ital U n iversity of M edical Science s Vol. 27　No. 6 ·专题报道 · 全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因 1 1 1 1 1 高　敏　王培光　崔　勇　杨　森　林　达 1 1 2 1 李　卉　杜文辉　黄　薇　张学军 ( 1. 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科 ,安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室 , 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室 ; 2. 国家人类基因组南方研究中心 ) 【摘要】　目的　在 1例 4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法　用覆盖全基因组的微卫星标记对 1例 ( 毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究 , 用 AB I3730 测序仪进行微卫星标记的基因分型 , 利用 L inkage 软件 5. 10 ) ( ) version 和 Cyrillic软件 2. 0 1 version 进行连锁和单倍型分析。结果　该家系符合常染色体显性遗传模式 , 当外显率为 99. 9% ( θ ) 时 ,在 1号染色体上的微卫星标记 D 1S2624 处获得最大 LOD 值为 3. 26 重组率 = 0. 00 。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记 D 1S248和 D 1S2711之间的染色体 1p2 1. 1 1q25. 3 区域 ,遗传距离 6 1. 8 cM 。结论　染色体 1p2 1. 1 1q25. 3 区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。【关键词】　毛囊闭锁三联征 ; 基因定位 ; 连锁分析【中图分类号】　R 753. 3; R 758. 74 + 6 Iden tif ica tion of the Follicular O cclu sion Tr iad Su sceptib ility L ocu s by a Genom e W ide Scan 1 1 1 1 1 Gao M in , W ang Peiguang , Cu i Yong , Yang Sen , L in D a , 1 1 2 1 L i Hu i , Du W enhu i , Huang W ei , Zhang Xuejun ( 1. I