非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血清表皮生长因子受体第-临床儿科杂志.pdfVIP

中国病理生理杂志　ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＰａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ　２０１３，２９（５）：８３９８４４ ·８３９· ［文章编号］　１０００４７１８（２０１３）０５０８３９０６ 非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血清表皮生长因子受体 第１９、２１外显子的检测及其临床特征的分析 １，２ １ １ １ １△ 邹　敏 ，　周韶璋 ，　于起涛 ，　曾爱屏 ，　宋向群 １ ２ （广西医科大学 附属肿瘤医院化疗二科，研究生院，广西 南宁５３００２１） 　　［摘　要］　目的：检测非小细胞肺癌 （ｎｏｎｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ，ＮＳＣＬＣ）患者血清与肿瘤组织中表皮生长因 子受体（ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＥＧＦＲ）的突变状态，分析两者的一致率及其临床特征，比较２种方法的优 劣，探索血清代替组织检测的可行性。方法：收集中国人群ＮＳＣＬＣ患者肿瘤组织和匹配的血清标本共９０对，肿瘤 组织和血清均用蝎型探针扩增阻滞突变系统（ｓｃｏｒｐｉｏｎｓａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＳＡＲＭＳ）和直接测序 ２ ２种方法检测ＥＧＦＲ基因中第 １９和２１外显子的突变状态，应用 检验和Ｆｉｓｈｅｒ精确检验分析 １９和２１外显子  ＥＧＦＲ突变与患者临床特征的关系，分析在血清和肿瘤组织标本中基因突变的一致性及２种检测方法的灵敏度和 特异度。结果：ＳＡＲＭＳ法检测肿瘤组织和血清标本ＥＧＦＲ突变的检出率分别是４６．７％ （４２／９０）和 １８．９％（１７／ ９０），肿瘤组织和血清的突变阳性一致率为１６．７％（１５／９０）；而直接测序法检测肿瘤组织和血清标本ＥＧＦＲ突变的 检出率分别是３０％（２７／９０）和４．４％（４／９０），两者的突变阳性一致率４．４％（４／９０）。与测序法相比，ＳＡＲＭＳ法的灵 敏度是３５．８％。此外，肿瘤组织的ＥＧＦＲ突变与性别、吸烟史和病理类型有关（Ｐ＜０．０５），血清ＥＧＦＲ突变与年龄、 性别、病理类型和临床分期无明显相关（Ｐ＞０．０５）。结论：血清的突变检出率仍较组织低，但 ＳＡＲＭＳ法的灵敏度 较直接测序法高，肿瘤组织仍为目前确定ＮＳＣＬＣ患者ＥＧＦＲ基因突变状态的主要来源和依据。 ［关键词］　肺肿瘤；受体，表皮生长因子；外显子 　　［中图分类号］　Ｒ３６３　　　　　［文献标志码］　Ａ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００４７１８．２０１３．０５．０１２ Ｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｏｆｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｅｘｏｎｓ１９ａｎｄ２１ｏｆｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ ｒｅｃｅｐｔｏｒｉｎｔｕｍｏｒｔｉｓｓｕｅａｎｄｓｅｒｕｍｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈ ｎｏｎｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ １，２ １ １ １ １ ＺＯＵＭｉｎ ，ＺＨＯＵＳｈａｏｚｈａｎｇ，ＹＵＱｉｔａｏ，ＺＥＮＧＡｉｐｉｎｇ，ＳＯＮＧＸｉａｎｇｑｕｎ １ ２ （ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ，ＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＴｕｍｏｒＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＧｕａｎｇｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＰｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅＣｏｌ ｌｅｇｅ，ＧｕａｎｇｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎ