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维普资讯 第 21卷第 3期 阜阳师范学院学报 (自然科学版) Vo1．21．NO．3 2004年 9月 JournalofFuyangTeachersCollege (NaturalScience) September2004 后成遗传学 崔映宇 (g-阳师范学院生物系 ，安徽 阜阳 236032) 摘 要 ：回顾 了后成遗传学 的产生、发展过程 ，重点阐述后成遗传学的研究对象和主要研究 内容 ，剖析其与遗传学 的 关系 ，并展望其前景． 关键词 ：遗传信息I 遗传学I 后成遗传学 中图分类号 ：Q34 文献标识码 ：A 文章编号 ：1004—4329(2004)03—0009一O6 本世纪，遗传信息的范畴在扩大．传统遗传信息即DNA上特异的碱基排列顺序．基因组研究表明，生物 遗传信息有两类，一类提供生命必需蛋白质的模板，称编码信息，通过中 则控制生物的性状表现 ；另一类 提供何时、何地和如何应用信息的指令，称后成信息 (epigeneticinformation)，调控编码信息的时空表达方 式，，[．“遗传学”(Genetics)以前者为研究对象，而研究后者的学科，近年来被笼统地冠名 以 “后成遗传学” (Epigenetics)[． 后成遗传学是一门新兴学科，研究可遗传的、无 DNA序列变化的基因表达改变，为后成论 (epigenesis) 的发展，又称 “表观遗传学”．1942年，ConardWaddington首次提出，旨在研究由基因型一表现型过程中，基 因表达水平上的可遗传改变 [3；1987年和 1994年，RobinHolliday先后两次补充完善这一概念 [4]，认为 “后 成遗传学”研究细胞分化中基因表达的改变，以及基因表达既定形式的有丝分裂遗传 ，包括 DNA水平 的变 化、DNA和蛋白质相互作用的各种形式等．他认为，发育过程中DNA序列可能发生永久性变化 ，并通过细 胞分裂而传代 ，这是不可逆转的；但基因表达的可遗传改变在发育后期能够逆转 ，有时就在减数分裂后．现代 通常将 “表观遗传学”定义为 “研究可通过有丝分裂／减数分裂遗传、无需DNA序列改变 的基因功能变化”的 一 门学科 [5]，可视为 Genetics的姊妹学科．由Gene到 Genetics，再到 Epigenetics，体现出人们对生物遗传本 质认识的不断深化． 广 义 上 ，DNA 甲基 化 (DNA methylation)、基 因沉 默 (genesilencing)、基 因组 印记 (genomic imprinting)、RNA剪接 (RNA splicing)、RNA编辑 (RNAediting)、RNA干扰 (RNA interfering，RNAi)、 组蛋白乙酰化 (histoneacetylation)、蛋白质剪接 (Proteinsplicing)等皆可归为 “后成遗传”范畴，准确而言应 为 “后成遗传修饰”(epigeneticmodificmion)．此类表达水平上发生的可遗传变化，会造成基因产物差异 ，最 终导致表型改变，但其遗传不遵循孟德尔规律．近几年来，越来越多的人认为 ，DNA 甲基化、组蛋 白乙酰化 、 RNA干扰、RNA编辑等后成修饰机制在基因激活与失活、表型发育与传递过程中的作用更大．因此 ，后成遗 传学 已成为生命科学的研究前沿，更是当今遗传学、医学和基因研究的一个热点，包括基因转录调节 、染色质 结构、基因完整性 、肿瘤发生和防治等．兹简述其主要内容如下： 1 DNA 甲基化 DNA 甲基化是后成信息的主要形式，其遗传通过 甲基化酶 (methylase)维持．甲基化酶将一个 甲基添加 到 DNA分子的胞嘧啶上 ，形成 5一甲基胞嘧啶(msC)．C高频 自发脱氨基后变成 T，G ·C转换成 A ·T，形 成 E．coli体 内自发突变的热点．研究发现，适度的DNA 甲基化能增强基因转录活性 ，在原核生物和高等生 收稿 日期 ：2004—02—24 基金项 目；安徽省教育厅高校青年教师科研基金资助 (2000JGL一2