基因组测序分析.pdf

基因组测序分析 CY 2015.6.1. 1 基因组学是一门大科学 基因组学是一门大科学 • 基因组的信息是用来发现和解释具有普遍意义的生命 现象和它们的变化、内在规律、和相互关系。 • 基因组的信息含量高。基因组学的研究又在于基因组 间的比较。 • 基因组学的复杂性必然导致多学科的引进和介入 （各 生物学科、医学、药学、计算机科学、化学、数学、 物理学、电子工程学、考古学等）。 • 基因组学研究的手段和技术已经走在生命科学研究的 最前沿。 • 基因组信息来自于高效率和规模化所产生的实验数据。 • 人类基因组计划证明了基因组研究的迫切性和可行性。 以实验方法和实验仪器的改进为标志 DNA测序技术迄今经历了三代的发展 代数 测序技术 特点 代表仪器 第一代 sange 测序 低通量，高 ABI 3730XL 法 成本 第二代 循环芯片技 高通量 Illumina GA 术 高效率 ROCH-454 成本底 ABI-SOLID 第三代 单分子测序 试剂用量少， HeliScope 成本更低 测序设备发展现状 第一代 （稳定需求） 第二代 （高速发展） Roche ABi Genome Sequencer FLX System 3130xL GS Junior System 3730xL Illumina 3500xL Genome Analyzer IIx MiSeq HiSeq 1000 HiSeq 2000 Life Technologies (ABi) 5500 SOLiD™ System 5500xL SOLiD™ System Ion Torrent PG ™ 第三代 （即将面市） DanaherMotion Polonator G.007 Helicos Biosciences Helicos Genetic Analysis System Co