白细胞介素-18基因启动子多态性与鼻咽癌遗传易感性的研究-检验医学.pdfVIP

检验医学２０１３年６月第２８卷第６期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｊｕｎｅ２０１３，Ｖｏｌ２８．Ｎｏ６． ·４５７· 文章编号：１６７３８６４０（２０１３）０６０４５７０５　　　中图分类号：Ｑ５０３　　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１３．０６．００１ 白细胞介素１８基因启动子多态性与 鼻咽癌遗传易感性的研究 潘国刚，　罗　斌，　滕元姬，　梁丽娜 （右江民族医学院附属医院检验科，广西 百色５３３０００） 　　摘要：目的　探讨白细胞介素１８（ＩＬ１８）基因单核苷酸多态性及其单倍型与鼻咽癌（ＮＰＣ）易感性之间的 关系。方法　以１９０例ＮＰＣ患者和２００名健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 （ＰＣＲＲＦＬＰ）的方法对ＩＬ１８基因１３７Ｇ／Ｃ（ｒｓ１８７２３８Ｇ／Ｃ）、６０７Ｃ／Ａ（ｒｓ１９４６５１８Ｃ／Ａ）单核苷酸多态性进行基 因分型，并分析ＩＬ１８基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果　ＩＬ１８基因６０７Ｃ／Ａ多态性在ＮＰＣ组和正常人群 中的分布差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５），而ＩＬ１８基因１３７Ｇ／Ｃ多态性在２组人群中的分布差异有统计学意义 （Ｐ＜０．０５），等位基因频率的相对风险分析发现，Ｃ等位基因携带者患 ＮＰＣ的风险是 Ｇ等位基因的１．７３０倍 （ＯＲ＝１．７３０，９５％ＣＩ：１．２２７～２．４３９）。联合基因型分析发现，ＩＬ１８基因１３７Ｇ／Ｃ、６０７Ｃ／Ａ单核苷酸多态性存在 着强烈的连锁不平衡，１３７Ｃ／６０７Ａ单倍型频率在ＮＰＣ组中明显高于对照组（Ｐ＜０．０５），１３７Ｃ／６０７Ａ单倍型携 带者显著增加了ＮＰＣ的发病风险（ＯＲ＝１．６９９，９５％ＣＩ：１．１７４～２．４５７）。结论　ＩＬ１８基因１３７Ｇ／Ｃ多态性和 １３７Ｃ／６０７Ａ单倍型与ＮＰＣ的发病可能具有相关性，其中１３７Ｃ等位基因可能是ＮＰＣ的遗传易感基因。 关键词：白细胞介素１８；鼻咽癌；基因；多态性 　　Ｒｅｓｅａｒｃｈｏｎｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ１８ｇｅｎｅｐｒｏｍｏｔｅｒｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｏｆｎａｓｏｐｈａｒｙｎｇｅａｌ ｃａｒｃｉｎｏｍａ　ＰＡＮＧｕｏｇａｎｇ，ＬＵＯＢｉｎ，ＴＥＮＧＹｕａｎｊｉ，ＬＩＡＮＧＬｉｎａ．　（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＹｏｕｊｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｆｏｒＮａｔｉｏｎａｌｉｔｉｅｓ，ＧｕａｎｇｘｉＢａｉｓｅ５３３０００，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｏｆｔｈｅｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｈａｐｌｏｔｙｐｅｓｏｆ ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ１８（ＩＬ１８）ｇｅｎｅｐｒｏｍｏｔｅｒｗｉｔｈｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｏｆｎａｓｏｐｈａｒｙｎｇｅａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ（ＮＰＣ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅ ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＩＬ１８ｇｅｎｅｐｒｏｍｏｔｅｒ１３７Ｇ／Ｃ（ｒｓ１８７２３８Ｇ／Ｃ）ａｎｄ６０７Ｃ／Ａ（ｒｓ１９４６５１８Ｃ／Ａ）ｉｎ １９０ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＮＰＣａｎｄ２００ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓｗｅｒｅｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄｂｙｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＰＣＲＲＦＬＰ）．ＴｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｈａｐｌｏｔｙｐｅｓａｎｄｌｉｎｋａｇｅｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｏｆＩＬ１８ｇｅｎｅｉｎｄｉｆｆｅｒｅｎｔｇｒｏｕｐｓ ｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　ＴｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｓｏｆＩＬ１８ｇｅｎｅ６０７Ｃ／Ａｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｈａｄｎｏｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｂｅｔｗｅｅｎ ＮＰＣａｎｄｃｏｎｔｒ