淋巴瘤的分子诊断学方法评价.pdfVIP

内科急危重症杂志 　2008 年 　第 14 卷 　第 1 期 3 专家笔谈 淋巴瘤的分子诊断学方法评价 北京大学第一医院　朱平 ,北京 　100034 　　关键词 　淋巴瘤 　分子 　诊断学 　方法 中图分类号 　R55 1. 2 　　　文献标识码 　A 　　随着淋巴瘤发病机制研究的进展和临床诊治经 个家族 中有不 同的基 因片段 。Ig 基 因家族包括 验的积累 ,分子生物学方法开始用于一些初发表现 Ig H 、Ig K 和 IgL , TCR 基 因家 族 包 括 TCRA 、 相似 ,预后却明显不同的淋巴瘤的诊断 。综合传统 TCRB 、TCR G 和 TCRD 。临床 主 要 检 测 Ig H 、 的形态学 、免疫表型、基因组学 、蛋白质组学方法所 TCR G 和 TCRD , Ig H 主要见于 B 细胞 , TCR G 和 获得的信息 ,不仅能够正确诊断、早期发现不同类型 TCRD 主要见于 T 细胞 。IgL 和 TCRA 重排在克 的淋巴瘤 ,还可以在确定淋巴瘤的分型后 ,预测药物 隆性重排检出率较低 ,且重排类型有限 ,检测意义不 的疗效 ,改善疾病分期标准 ,预测转移和复发 ,监测 大 。 淋巴瘤微小残留病[ 1 ] 。分子诊断学方法已经开始成 用 PCR 检测淋巴瘤的微小残留病 为临床诊断的基本手段 。与临床关系最为密切的方 ( ) ( ) 法包括 : 多聚酶链式反应 PCR 、R T 逆转录 PCR 技术是用特异性引物体外扩增患者标本 PCR 、荧光实时定量 PCR 、序列特异性 PCR ( 即分析 中提纯的基因片段 , 获得大量基因用于分析诊断 。 ) 单核苷酸多态性的基因型 技术 ;荧光原位杂交技术 PCR 使扩增 Ig 或者 TCR 基因变得很容易 ,标本来 ( F ISH) ,基因表达谱微阵列技术以及新近发展的蛋 源包括血液 、骨髓 、组织和胸腹水 ,尤其可以用于石 白质组学技术 。 蜡固定后的淋巴结标本 。PCR 问世后 ,各种以 PCR 技术为基础的方法都有了迅速发展 。如能够扩增 免疫球蛋白和 T 细胞受体基因重排是淋巴瘤特有 mRN A 的 R TPCR ;判断淋巴瘤细胞数量 、确定微 的分子标记 小残留病的实时定量 PCR ;确定淋巴瘤易感性的序 ( ) 　　淋巴瘤的临床诊断主要依靠淋巴结活检的病理 列特异性 PCR 即单核苷酸多态性基因型 和同时 组织形态学检查 , 由于淋巴结内的细胞增生十分活 扩增 Ig 或者 TCR 的基 因多种基 因家族 的多重 跃 ,各种分化阶段的细胞混杂在一起 ,形态学诊断时 PCR 。2003 年欧洲 B IOM ED - 2 协作组[ 5 ] 提出检 更多的依赖常年的工作经验和临床判断 。分子诊断 测淋巴系统肿瘤 Ig 和 TCR 基因重排的标准化操 ( 技术对判断淋巴瘤具有独特的客观优势 。