特征与基因文献汇报.ppt

Myers-Briggs Type Indicator,25人，个性特征测试 * 北京利普康生物科技有限公司 内容概要 一、特征类文献，第一类 二、特征类文献，第二类 三、特征类文献，第三类 四、汇总 特征类文献，第一类 孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorders）是一种儿童神经生长-精神状况，以缺少社会交流、交互，重复的兴趣、行为、活动为特点。在该文章中发病率为6.2%。 5p14.1上的基因间单核苷酸多态性（SNP）rs4307059与其显著关联，该位点处于两个编码神经元粘附分子的基因之间（大约在CDH10上游132kb或CDH9下游910kb；人类基因组组装hg19）。 自闭特征在一般人群中是连续分布的，在普通行为和变态行为没有自然边界。 这个常见风险位点的发现自然引出该问题，这些基础位点变异是否也作用于与孤独症谱系障碍相关的，但更加温和的、非病理的表型的变化。 研究的样本 地点：英格兰的布里斯托尔 数量：7313名 种族：单一欧裔白人 年龄段：儿童 性别：52.07%为男性 研究的方法 DNA提取，分型由KBioscience提供。 A genotyping call rate of 94.2% was achieved, and all genotypes were distributed in adherence to Hardy-Weinberg equilibrium (exact p=0.56; NCC=1,033 [14.13%], NCT=3,463 [47.35%], NTT=2,817 [38.52%]). rs4307059 alleles were coded with respect to the major T allele (frequency=62.42%) conferring risk for autism spectrum disorder. 基因分型检出率（genotyping call rate）达到94.2%，所有基因型分布维持在哈德温伯格平衡中。 rs4307059的主要等位基因为T基因（频率为62.42%），授予孤独症谱系障碍的风险。 研究的方法 Broader autism phenotypes that may be related to a diagnosis of autism spectrum disorder used by Wang and colleagues were chosen with respect to early language, (social) communication, verbal intelligence, social interaction, behavioral difficulties, and special educational needs. 选择了(社会)交流、言语智商、社会合作、行为障碍和特殊教育需求等测量项目。 统计分析采用了准泊松、普通最小二乘法、多项回归、单向或定向模型。 遗传关联的统计学显著性通过F检验或似然比检验，而非事后检验（ Bonferroni correction ）。 单一表型关联分析采用的是排列分析（ permutation analysis）方法，而非单因子分析/主成分为基的方法。 联合统计采用Fisher检验。 结论 A higher load of the autism spectrum disorder risk allele was related to more stereotyped conversation and decreased ability to understand pragmatic aspects of communication as measured by two highly related CCC scales (Spearman’s rank-order correlation rs=0.74, p0.001） 孤独症谱系障碍风险基因的高负重与较多的刻板谈话、交流的理解实用方面的下降，这两项是通过高度相关的CCC分数测量而得。 The expected log count of more functional communication scores decreased by 0.0069 per increase in T allele (95% CI=–0.010 to –0.003) for the stereotyped conversation subscale (CCC; at a mean age of 9.7 years). This was accompa