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药 物 基 因 组 学 与 个 体 化 治 疗
周帆辛华雯 广州军区武汉总医院临床药理科 武汉
关键词 药物基因组学 个体化治疗 合理用药 治疗药物监测
中图分类号文献标识码文章编号
早在 世纪 年代 科学家就发现不同的遗传背景会 进一步指导临床针对患者个体的治疗 以获得最佳的治疗效
导致药物作用的差异特别是药物代谢酶基因的差异可以引 果从而达到个体化治疗的目的 个体化治疗并不是一个新
起不同的药物不良反应 随着 世纪末人类基因组计划的 的概念 但近几年来在药物管理和医疗领域受到了越来越多
完成以及基因组结构图的公布揭露了人类基因组中存在着 的关注 人类基因组的破译使得人们对于个体化治疗又有了
更高的期望 药物基因组学与个体化治疗的结合应用必将
单核苷酸多态性 和拷贝数变异等大量的遗传变异 人
体之间基因组差异至少有 以上 这些了解使人们认 进一步促进临床合理用药的发展进程 并为医药事业的发展
识到基因参与了药物在体内作用的过程基因多态性导致了 做出巨大的贡献
药物基因组学与个体化治疗的定义
药物反应的多样性 由此药物基因组学受到了极大的重视
药物基因组学通过对药效和不良反应的相关基因进行检测
药物基因组学 是在上世纪 年代
通讯作者周帆
遗传药理学 的基础上发展起来 并建立于 学和药效动力学方面 然而 早期预测认为仅依赖鉴别基因
分子药理学和功能基因组学基础上的一门学科 它以提 标记就可以预测药物的治疗反应这种想法是在一定程度上
高药物的有效性及安全性为目标研究影响药物分布代谢 被夸大并且仍然是难以实现的 因为遗传学并不能完全预
测个人的表型 后者可以受到后天的 内源性以及环境行为
吸收 排泄等过程的相关基因特性 以及基因变异后不同患
者对于药物的不同反应并进一步开发新药和创新治疗方法 学等因素的影响 然而药物基因组学可以对某些病例提供
很多重要的信息在这种情况下是不合适或不足以做
的学科 药物基因组学区别于一般的基因组学它并不是
研究新的基因来探求疾病的发生机制而是利用已知的基因 到的 因此药物基因组学的发展引起了研究者们对于
组学理论来研究遗传因素对于药物效应的影响以明确药物 是否能被药物基因检测完全取代的疑问 是被公
认的检测药物浓度的工具它通过监测药物本身
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