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胎儿畸形产前超声诊断132例探究 　　[摘要] 目的 分析产前超声在胎儿畸形诊断中的临床价值，为临床诊断提供依据。 方法 对2011年1月～2012年12月于我院妇产科经超声产前检查诊断为畸形胎儿的超声检查结果进行分析。 结果 132例畸形胎儿中，103例为单系统畸形（78.03%）；29例存在两个或两个以上系统畸形（21.97%）；88例为单系统单一畸形（66.67%）；44例为单系统多发畸形（33.33%）。在35岁孕妇中，检出16例畸形胎儿（12.12%）。在孕周28周的孕妇中，检出50例畸形胎儿（37.88%）。 结论 产前超声检查具有诊断准确、操作简便易行、无创伤、可反复进行检查等优点，是我国预防畸形胎儿出生的有效干预措施之一。 [关键词] 胎儿畸形；超声；产前诊断 [中图分类号] R445.1 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2013）21-0073-03 胎儿畸形是一种胎儿出生缺陷性疾病，是于子宫内胎儿发生的染色体和结构异常，为胎儿出现死亡的主要因素之一[1，2]。在我国，新生儿发生出生缺陷的概率为5.6%，而国外高达15%。因此，及早发现、及早诊断胎儿畸形均可使世界各国的人口质量得到一定程度的提升。胎儿畸形致病因素不尽相同，临床表现多种多样。在妊娠期间行超声检查可筛查出部分畸形胎儿，并可进行类型划分，对指导临床下一步是继续妊娠还是终止妊娠具有非常重大的临床意义[1-3]。本研究通过回顾性分析2011年1月～2012年12月于我院妇产科经超声产前检查诊断为畸形胎儿的超声检查结果，探讨孕妇产前行超声检查的诊断价值。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2011年1月～2012年12月于我院妇产科行产前超声检查的孕妇为研究对象，共23 494例。其中，132例孕妇检查出孕有畸形胎儿，年龄21～39岁，平均（28.32±6.36）岁，孕周15～37周，平均（23.29±7.22）周。 1.2 研究方法 采用彩色多普勒超声诊断仪为麦迪逊LIVE-8000，胎心及胎儿监测程序已在超声仪上进行预先设定，探头频率设定为3.5 MHz。参与研究的B超室工作人员均经系统培训，并取得产前筛查执业资格，当遇到难以诊断的复杂病例时，经两个或两个以上专家会诊讨论后才可给出诊断。所有畸形胎儿的超声检查结果均于我科进行备案，对产妇分娩结果进行追踪随访。 1.3 超声检查部位 1.3.1超声常规检查 首先进行胎方位的确定，再依次测量胎儿头围、双顶径、肱骨长、股骨长、胎盘位置、腹围、羊水指数及最大深度等。 1.3.2 超声系统检查 以进行畸形胎儿检查为目的，对胎儿胸腹部、脊柱、头颈、四肢等进行全身性的细致检查。以下标准切面需依次进行扫查：小脑横切面、丘脑及第三脑室横切面、侧脑室横切面、双眼横切面、面部矢状切面、上唇冠状切面、肱骨测量切面、股骨测量切面、脊柱各段纵横切面、胫腓骨及股骨纵切面或横切面、双手切面、双足切面、双前臂尺桡骨及前臂肱骨纵切面或横切面、腹围测量横切面、左右室流出道长轴切面、心脏各心房心室切面、膀胱两侧脐动脉起始段、脐孔切面、双肾横切面等。 1.3.3 超声针对性检查 主要是指对胎儿进行超声心动图的检查，包括动脉导管弓切面、主动脉弓切面、心室流出道切面、四腔心切面。 1.4 统计学方法 采用SPSS 17.0数据统计软件，定义每1000个胎儿检查出畸形的例数为检出率，构成比为该种畸形占总畸形例数的比例（%）。 2 结果 2.1 各系统或部位胎儿畸形检出率及构成比 在132例产前超声诊断为畸形胎儿的患者中，103例为单系统畸形，占78.03%；29例存在两个或两个以上系统畸形，占21.97%。88例为单系统单一畸形，占66.67%；44例为单系统多发畸形，占33.33%。见表1。 2.2 孕妇各年龄阶段畸形胎儿检出率及构成比 在35岁孕妇中，检出16例畸形胎儿，构成比为12.12%。 见表2。 2.3 超声检查出胎儿畸形时胎儿的孕周分布情况 在孕周28周的孕妇中，检出50例畸形胎儿，构成比为37.88%。见表3、封三图1。 2.4 典型病例 2.4.1 胎儿心血管畸形 见封三图1～3。 2.4.2足畸形 主要表现为足内翻，常见超声表现为小腿胫骨与足底、腓骨长轴切面与足底均处于同一平面，见封三图4、5。 2.4.3 手畸形 主要表现为多指畸形、手姿势异常、重叠指等，见封三图6、7。 2.4.4 四肢粗短 主要表现为四肢长骨均表现粗短，双下肢表现明显，股骨与胫骨弯曲，见封三图8、9。 3 讨论 3.1 胎儿畸形的产前检查 畸形胎儿是一个动态的