《医学遗传学》DNA与遗传信息传递.pptVIP

基因突变：DNA水平遗传物质的变化 自然界自发 或 实验室诱发 生物进化 遗传病/常见病 基因突变 (mutation) 点突变 (point mutation): 单个碱基置换。 转换/颠换 (1) 同义突变：不改变氨基或蛋白功能； (2) 错义突变：改变氨基酸和蛋白功能； (3) 无义突变：突变成终止密码子，产生截短蛋白。 移码突变 (frameshift mutation): 碱基的插入或缺失 → 下游密码子组成框改变。 动态突变 (dynamic mutation): 三核苷酸重复拷贝数↑。 同义突变 (same sense mutation) 野生型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 突变型： AGT CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 错义突变 (missense mutation) 野生型： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gl