医学遗传学的任务与范畴.ppt

地贫纯合子：致死性出生缺陷 重型?地贫:胎儿水肿综合征 ? 早产死胎或出生前后死亡 ? 可导致严重产科并发症 ? 无理想治疗方法 重型?地贫 ? 出生后1年内发病 ? 多于未成年前因严重贫血而夭折 ? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵 Detection of the --SEA/ deletion by 1% agarose gel electrophoresis of amplified fragments using gap-PCR M N P B Fa Mo Fe Fa Mo Fe Fa Mo Fe Normal Heterozygote Homozygote Family 1 Family 2 Family3 Normal Mutant 人类遗传性耳聋的分子病理学类型 多基因病 受累基因 发病率 高血压 多个染色体上的多种基因 3.27/100 男性 2.69/100 女性 糖尿病 胰岛素基因、胰岛素受体基因、GCK基因等 6.09/1000 ～ 7.10/1000 精神分裂症 多个染色体上存在易感基因 5.69/1000 哮 喘 哮喘特异基因、IgE合成决定基因、特异性免疫反应基因等 1/100 先天性心脏病 多个染色体上存在易感基因，少数为单基因病 3/1000～1/100 人类常见遗传病的发病率 先天性心脏病的遗传构成背景 据 Nora JJ, 1978 医学遗传学的任务与范畴 Medical Genetics: Assignment and Category 微生物遗传学 Microbial Genetics 植物遗传学 Botanical Genetics 动物遗传学 Animal Genetics 人类遗传学 Human Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 医学 + 遗传学 = 医学遗传学 遗传学 Genetics Medical genetics includes studies of the inheritance of disease, gene mapping, the molecular mechanisms, diagnosis, treatment, and genetic counseling for human genetic disorders. 医学遗传学主要研究人类遗传病的遗传 方式、基因定位、分子机制、诊断、治疗、和遗传咨询。 染色体chromosome遗传物质DNA 基因 gene 二十世纪孕育了“基因世纪” “基因世纪” Gregor Mendel 孟德尔定律 （1865，1900） 植物杂交的试验 Thomas H. Morgan 染色体理论 （1910 ?1926） 果蝇基因的染色体定位 Oswald T. Avery DNA是遗传信息的载体（1944） 肺炎球菌细胞核提取物转化试验 James D. Walson . DNA双螺旋结构 （1953） Francis H. Crick A structure for deooxyribonucleic acid Nature. 1953; 171: 737. 遗传学发展史上具有划时代意义的事件 徐道觉，蒋有兴 染色体分析技术（1952） 低渗制片法制备染色体等 简悦威（YW Kan） 分子诊断技术引入临床应用（1978） 血红蛋白病的产前诊断 Kary B. Mullis PCR 技术（1985） DNA扩增技术的发明 徐立之（LC Tsui ）等 疾病基因的定位克隆（1986 ） CF基因定位 IHGSC 人类基因组计划 草图发表时间（2001-02-15） 精细图发表时间（2004-10-21） International Human Genome Sequ