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第二章 基因的表达 本章内容(contents) 基因的定义 转录(transcription) 翻译(translation) 基因的表达调控 基因突变、转座与修复 第一节 基因的概念 孟德尔(1856年)提出:控制生物单个性状的 “遗传因子”。 摩尔根(1910~1925年)指出:基因是位于染色体上呈直线排列的遗传单位,是携带遗传信息的结构单位和控制性状的功能单位。 Avery(1944年)证明基因的化学本质是DNA,即基因就是一段具有遗传功能的DNA序列。 ∴基因是具有一定遗传效应的DNA分子中特定的一段核苷酸序列,它是遗传信息传递和性状分化、生物发育的依据。 ?基因在结构上是可分的 一个基因可以划分为若干个小单位。如突变单位和重组单位。 同一个DNA序列参与编码两个以上的RNA或多肽链,称为重叠基因(overlapping gene)。 基因是遗传物质的最小功能单位。细胞水平上称为位点(locus)。分子水平一个位点还可以分成许多座位(site)。 ?基因的结构 ?基因的类别: 结构基因(structural gene):指可以编码一个RNA分子或一条多肽链的一段DNA序列。 调节基因(regulator gene):指其产物参与调控其他结构基因表达的基因。 跳跃基因(jumping gene):指可以在染色体上移动位置的基因。、 假基因(pseudogene):指已经丧失功能但结构还存在的DNA序列。 持家基因(housekeeping gene):指维持细胞生存的基本功能的基因。 3. DNA指导的蛋白质合成 60年代中期,麦克斯(McCarthy)和荷勒(Holland): 试验体系中加入抗生素等,变性的单链DNA在离体条件下可以直接与核糖体结合,指导蛋白质的合成。 第四节 植物基因的表达调控 一、DNA水平的调控 二、转录水平的调控 三、转录后水平的调控 四、翻译水平的调控 五、翻译后水平调控 一、DNA水平的调控 DNA甲基化对基因表达的调控机制: 1.影响蛋白质的识别与作用; 2.影响DNA构象,使B-DNA形成Z-DNA→基因的活性; 3.加强DNA与核小体蛋白相互缠绕,或甲基胞嘧啶结合蛋白与甲基化DNA结合,形成非活性染色质→转录因子不同结合到启动子区→基因沉默。 二、转录水平的调控 1、植物基因的调控元件 (1) 增强子 (2) 沉默子 2、转录因子(transcription factor):是一类在细胞核内通过结合顺式作用元件来调控基因转录的蛋白质因子。基因能否转录的关键是转录因子与调控元件的结合。一般包括4个区域:DNA结合区、转录调控区、蛋白质相互作用区和核定位信号区。 转录因子的类别: 普遍性转录因子帮助RNA聚合酶正确识别起始位点并开始转录,如TFⅡA、TFⅡB等; 特异性转录因子特异地应答外界刺激或时空性,调节相关基因地转录或转录水平,如拟南芥的抗冷转录因子CBF等。 三、转录后水平的调控 1 、选择性剪接 2、小分子RNA的调控 四、翻译水平的调控 1.阻遏蛋白与mRNA结合,阻止蛋白质的翻译。 例如,铁蛋白的功能是在细胞内贮存铁。当细胞中没有铁时,阻遏蛋白会与铁蛋白mRNA结合,阻止铁蛋白的翻译;当细胞中有铁存在时,阻遏蛋白就不再与铁蛋白mRNA结合,使翻译得以进行。 2.受细胞质中调节机制的控制,成熟的mRNA被迫以失活状态贮存起来。 例如,植物的种子可以贮存多年,一旦条件适合,可以立即发芽。在种子萌发的最初阶段,未出现mRNA的合成,但蛋白质的合成十分活跃。 五、翻译后水平调控 1、多肽链的折叠 2 、肽链的修饰 N端修饰 氨基酸化学修饰,如羟基化、磷酸化、乙酰化、羧基化、糖基化等。 多肽链切割 多肽的剪接 3、蛋白质的降解 吊兰的叶色变异 菊花的瓣形变异 牡丹的重瓣性 1、自发突变与诱发突变 ?自发突变:在没有特殊的诱导条件下,由自然的外界环境条件或生物体内的生理和生化变化而产生的突变,称为自发突变。绝大多数突变是自发产生的。每个基因都有一个特征突变率( mutation rate),可用来测定DNA序列在每一个世代内发生变化的概率。不同基因的突变率差异很大。高等生物基因的突变频率大约为1×10-4~1×10-8。 ?诱发突变:在化学诱变剂(mutagen)或辐射处理的作用下,基因的突变率可大幅度提高。这种在特殊的诱变因素影响下发生的突变称之为诱发突变。 4.条件突变与非条件突变 条件突变(conditional mutation):在限定的环境条件(restrictive condition)下产生表现型上的变化,但在另外一种条件下则不能。 例如,温敏型突变。 非条件突变:突变的发生无需特定
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