类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究.PDFVIP

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2018-12-13 发布于天津
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类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究.PDF

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类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究.PDF

湖南医科大学学报 ( ) 　2003 ,28 2 BULL HUNAN M ED UN IV 95 类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究 1 2 3 陈胜湘 ,刘　丽 ,伍汉文 ( 1. 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室 ,长沙 4 10008 ;2 . 辽宁省锦州市妇婴医院遗传室 ,锦州 12 1000 ; 3 . 中南大学湘雅二医院内科 ,长沙 4 100 11) ( ) + ± [摘要] 　目的:探讨大 Y ,inv 9 ,S 及 qh 特殊的染色体结构异常板块的临床遗传学特征和染色体平衡易位二 ( ) + ± 者之间的内在遗传学规律。方法 :采用二项分布四格表方式 ,对 980 例平衡易位 ,大 Y ,inv 9 , S 及 qh 进行统计学处理 ,并将 1009 例的临床表现划分为四大主征 : 自然流产、性发育异常、生育疾患及本人是病残者。结果 : 1009 例平 ( ) + ± ( ) 衡易位 ,大 Y ,inv 9 ,S 及 qh 各自导致的主要临床特征具有高度的相似性 P 0 . 2 ～0 . 50 。结论 :该研究发现大 Y ,inv (9) ,S+ 及 qh ±导致的主要临床特征属“类平衡易位”综合征 ,表明了有性生殖过程中 ,配子之间分子水平的微小不等交换可能对后代产生遗传学效应 ,并可导致相应的临床特征 , 同时可能发生不同程度的性分化异常或影响个体表型和健康。这类携带者生育后代应做产前诊断。 [ 关键词〗　类平衡易位综合征 ; 　平衡易位 ; 　遗传学 [ 中图分类号] 　R596 . 1 　　　　[文献标识码] 　A 　　　　[文章编号] (2003) Discovery of analogous balanced translocation syndrome and its cl inical genetics research CHEN G Shengxiang1 , L IU Li2 , WU Hanwen3 ( 1. H u m an Rep rod uction Engi neeri ng Research I nstit ute , X iangy a S chool of M edici ne , Cent ral S out h University , Changs ha 4 10008 ; 2 . Dep art ment of Gen