遗传因素对青春期启动时间的调控.pdfVIP

国际儿科学杂志2010年5月第37罄第 期 lntJPediatr，May2010,Vo1．37，No．3 · 综 述 · 遗传因素对青春期启动时间的调控 马晓宇(综述) 倪继红(审校) 摘【要】 青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段。遗传因素是对个体青春期启动时间影响最 大的因素。近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一些青春发育时间异常疾病的遗传学基础 ，例如特发性低促 性腺激素性性功能减退症和Kallmann综合征。一般人群青春启动时间变异的遗传学基础成为 目前研究的热 点，然而迄今为止却没有一个基因位点被证实与性发育时间有关。该文主要阐述与青春期启动时间异常有 关的基因学研究进展，并讨论与正常青春期启动时间有关的基因。 【关键词】基因调控；遗传学；青春期；特发性低促性腺激素性性功能减退症；I(~llinann综合征 GeneticsofpubertaltimiI1gMA )，Ⅳ， 如r2g． 咖饥 ofPedi~ ，RuijinHospital tos^研 JiaotongUnivers SchoolofMedicine，Shanghai200025，China A【bstra~】 Pubertyisanimportantdevelopmentalstagethatleadstosexualmaturationandreproductivecapability． Geneticfactorsplayasignificnatroleinregulatingthevariationofpubertaltiming．Recentgeneticnaalysisareincreasingly elucidatingthe genetic basis ofdisorders ofpubertaltiming such as hypogonadotropic hypogonadism nad Kailillann syndrome．Ongoingstudiesarealsoinvestigatingthegeneticcontrolofpubertyinthegeneralpopulation，althoughnogenetic locihavebeenreproduciblyassociated with pubertaltiming thusfar．Tiffsreview stlmmarlzesna updateof thegenes implicatde indisordersof puberty，discussesgenesthatnkaybeinvolvedinhtetintingof normalpuberty． K【eywords】 Geneticregulation；Genetics，；Puberty；Idiopatttichypogonadotropichypogonadism；Kallmann syndrome 青春期是从儿童期到成年期的一个复杂的重要过 的调控上很多基因起着关键性作用 。 渡期。在一般人群中尽管个体问发育的生理表现相 1．1 IHH 嗅觉正常的IHH(nHH)主要是 由于促性腺 似，但 由于环境和遗传因素的影响，其青春发育的启动 激素释放激素(GnRH)受体 (GnRHR)和 G蛋 白耦联受 时间有着很大的差别 。遗传因素调控青春期启动时间 体 54(GPR54，是 Kiss．编码的kisspeptin的受体)变异 的证据是：发育启动与种族、家族有高度相关性，尤其 而导致的 ¨。 单卵双生与双卵双生间的比较更证实遗传调控的重要 1．1．1 GnRHR基因 GnRHR基因是第一个被发现引 性。有证据显示青春发育启动时间50％～80％是由 起常染色体隐性遗传 IHH的基因n】，是一种表达在垂 遗传因素决定的。虽有证据证实环境与生理因素对发 体表面的G蛋 白耦联受体，它的变异引起其与GnRH 育时间的作用，但不是最主要的决定因素。