2U盘 遗传咨询与优生,基因治疗和人类基因组计划 Microsoft Office PowerPoint 演示文稿 .pptVIP

遗传咨询与优生 基因治疗和人类基因组计划 一、遗传咨询 1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 3、遗传咨询的一般步骤 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 二、优生 让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚 产前诊断 常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查 禁止近亲结婚 我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 　项目 　婚配方式 对数 子 代 数 20岁前子代死亡数 患遗传病子代数 近亲婚配 33 101 14 10 非近亲婚配 52 117 2 1 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女 高出几倍、几十倍，甚至上百倍。 例1 、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，其他则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例2、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 三、基因治疗 实例： （SCID患者治疗） ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。 1990年第一例基因治疗临床试验获得成功: 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。 克隆得到正常ADA基因 以病毒DNA为载体，将ADA基因带到T细胞 ADA基因整合到T细胞的染色体上 正常T细胞回注到病人体内 基因治疗的步骤 选择治疗基因 与载体结合 将基因转入患者体内 治疗基因的表达 概念：把健康的治疗基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。 人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。 （1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置； （2）解开人类3 ~ 3.5万个基因的密码； （3）确定30亿个碱基对的排列顺序； （4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国参与； （5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。 （6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。 1、人类基因组计划的基本情况 四、人类基因组计划 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 染色体 １、人类基因组是指什么？ ２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？ 指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。 24条染色体（即：１－22号常染色体，　 　　　　　　　　　Ｘ、Ｙ 性染色体） 3、人类基因组研究的意义 （１）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。 （３）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 4、中国