胱硫醚l3合成酶基因多态性与脑卒中相关性的研究-中华危重病急救医学.PDF

维普资讯 o． 3 中国危重病急救医学 2004年3月第 16卷第3期 ChinCritCareMed，March2004 01．16，N— — · 论 著 · 胱硫醚 l3合成酶基因多态性与脑卒中相关性的研究 方乐 邬巍 邬英全 【摘要】 目的 研究胱硫醚 合成酶(CBS)基因T27796C多态性与脑卒 中的遗传相关性 。方法 采用限 制性 内切酶片段长度多态性方法(PCR—RFLP)，对 59例脑卒中患者和 65例健康人CBS基 因T27796C多态 性位点进行检测 。结果 病例组 c等位基 因占56．8 ，T等位基 因占43．2 ；正常对 照组 c等位基 因占 51．5 ，T等位基 因占48．5 ；CBS基因T27796C多态性位点与脑卒中无明显相关(P0．05)。脑卒 中组与 正常对 照组之间 3种等位基因型分布频率亦均无 明显差异 ，其中CC为 35．6 比24．6％；CT为 42．4 比 53．8％；TT为22．0H比21．5 ；P0．05。缺血性卒中和出血性卒 中组间C、T等位基因及 3种等位基因型分 布频率也均无显著性差异 (P均0．05)。结论 CBS基 因T27796C多态性位点与脑卒 中无 明显相关； T27796C多态性位点与脑卒中的类型 (缺血性或出血性)也无明显相关。 【关键词】 胱硫醚 合成酶 ； 基因多态性 ； 脑卒中 中图分类号 ：Q343．12；R743．3 文献标识码：A 文章编号 ：1003—0603(2004)03—0161一O4 Relationship between polymorphismsofcystathioninebe ta—synthasegeneand stroke FANG Le ·w U ， U Ying —quan． Departmentof Neurology，China—JapanUnion Hospital·JilinUniversity。 Changchun 130031，Jilin，China [Abstract] Objective TodeterminewhethertheT27796Cmutationincystathioninebeta—synthase (CBS)geneiSassociatedwith strokeinChinese．Methods TheT27796C mutation inCBS geneof59cases withstrokeand 65health controlsweredetectedbypolymerasechain reaction—restriction fragmentlength polymorphisms(PCR —RFLP)．Results Asthis investigation shown。thefrequenciesoftwo allelesof T27796C mutationwerefollowed：C was56．8 ，T was43．2 incasesandC was51．5 ，T was48．5 in controls．T27796C mutation hadno obviousrelativity tO the stroke(P O．O5)．Therewasno significant differenceinfrequencyofallelesofthismutationbetweencasesand controls(CC：35．6 VS．24．6 ；CT： 42．4 VS．53．8 ；TT：22．0 VS．21．5 ；allP0．05)．Therewasnotobviousdifferenceinfrequencyof allelesofthismutationbetweenhemorrhagicpatientsandischemicstrokepatients(allP0．05)．Conclusion T27796C mutation inCBS isnotobviously correlatedwith s