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青少年肌阵挛性癫痫探究进展 　　摘要：青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）是一种特发性全身性癫痫综合征，以肌阵挛、强直阵挛、失神性发作和典型的脑电图为特征。本文主要从遗传学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面对JME进行阐述。 关键词：青少年肌阵挛性癫痫 遗传学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 中图分类号：R742.1 文献标识码：A 文章编号：1005-0515（2013）9-029-02 青少年肌阵挛性癫痫（JME）是一种遗传性特发性全身性癫痫。它以肌阵挛为主要症状，发病率占临床癫痫病例的5%―10%[1]。占特发性全身性癫痫的26%。1867年Herpin首次报道了1例JME病例，1881年Gowers把其归为癫痫，1957年Janz和Christian将其命名为“冲动性癫痫小发作”。1957年Lund首次命名为青少年肌阵挛性癫痫，并沿用至今。《1989年国际癫痫和癫痫综合征分类》中对JMz的定义为：青少年肌阵挛癫痫是在青春期起病的一种癫痫综合征。以双侧、单次或反复发作的、节律不等的不规则肌阵挛发作为特点，常以上肢为重。部分患者可因肌阵挛而跌倒。通常没有意识障碍。该综合征可遗传，无性别差异。常常伴有GTCS发作，有时伴有失神发作。通常在睡醒后不久发作，常由睡眠剥夺诱发。发作期和发作间期的EEG呈现弥漫、快速