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先天性肾上腺皮质增生症 诊治进展 先天性肾上腺皮质增生症诊治进展 一、概述 二、分型 三、诊断 四、治疗 先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal hyperplasia，CAH 一、概述 是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病 常染色体隐性遗传 21-羟化酶缺陷症(90%以上) 一、概述 哺乳动物体内分泌类固醇激素的组织： 一、概述 类固醇合成酶组织特异性分布 盐皮质激素途径 糖皮质激素途径 性激素途径 胆固醇 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 睾酮 皮质酮 皮质醇 二氢睾酮 18-羟皮质酮 醛固酮 肾上腺皮质类固醇激素生理作用 盐皮质激素（以醛固酮为主）：调节机体的水盐代谢。 作用概括为保钠、保水、排钾。 糖皮质激素（皮质醇）：重要的应激激素。 物质代谢：糖代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢； 血液系统：增强骨髓的造血功能，增加红细胞和血小板的数目； 抗炎症、抗过敏作用； 水代谢：一定的保钠、排水和保钾作用； 应激反应。 性激素（雄激素）： 促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持 促进蛋白质合成，使身体肌肉发达 二、分型 1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症 最常见CAH的类型 基因定位于第6号染色体短臂（6p21.3） HLA-B、DR、CYP21基因位点紧密连锁，因此可以用HLA分型对CYP21缺陷症患者进行基因分型 基因突变位点不同 CYP21酶活性降低程度不同 临床表现轻重不同 盐皮质激素途径 糖皮质激素途径 性激素途径 胆固醇 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 21-去氧皮质醇 睾酮 皮质酮 皮质醇 二氢睾酮 18-羟皮质酮 醛固酮 1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症 临床表现(不同程度)： 皮质醇缺乏症群 ALD缺乏 继发性ACTH增加刺激肾上腺皮质增生致雄激素、孕酮、17-OHP合成增多 严重程度：极度严重经典型、中度严重型、轻度型 经典型 非经典型 1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症 极度严重型 中度严重型 轻度型 经典型 非经典型 失盐型 非失盐型 非失盐型 (单纯女性男性化型) 产后发病 产前发病 产前发病 1)第二性征早现