精准医疗(个体化治疗)整体方案项目建议书.pdfVIP

ABI 基因测序分析平台 精准医疗/个体化治疗 整体解决方案项目建议书 张娜 Na.Zhang2@ 2015.11 Version 2 目标客户 此份项目建议书适用于科研客户，临床客户，第三方技术服务商， 药厂以及高端体检中心。客户的主要应用诉求在于： • 癌症风险预估 • 癌症个体化用药指导及预后风险评估 • 药物代谢基因组 • 传染病耐药基因检测 • 遗传病检测及健康管理 • 罕见病诊断及研究 1 Thermo Fisher 2015.11 目录 一、精准医疗(个体化医疗) 二、Thermo Fisher提供的精准医疗整体技术平台 (一) Ion Torrent半导体高通量测序技术平台在精准医疗领域的应用 1. Ion Torrent高通量测序平台 2. Ion Ampliseq超高多重PCR扩增技术 3. 基于Ampliseq技术的精准医疗解决方案 (二) QuantStudio™ 12K Flex实时荧光定量PCR系统在精准医疗领域的应用 1. QuantStudio™ 12K Flex实时荧光定量PCR系统 2. 基于Quantstudio 12K Flex 系统的药物基因组解决方案 (三) 毛细管测序技术在精准医疗领域的应用 1. ABI基因分析仪平台介绍 2. 应用方向 3. 基因分析仪在精准医疗领域的应用方案 (四) QuantStudioTM 3D技术平台在癌症领域的应用 1. QuantaStudioTM 3D 数字PCR 系统 2. QuantaStudioTM 3D 数字PCR 系统在精准医疗领域的应用 三、Thermo Fisher公司简介 2 Thermo Fisher 2015.11 一、精准医疗(个体化医疗) （一）什么是精准医疗 WHO 提出，21 世纪．人类的健康问题将逐渐步入“3P”医学时代: 预防（preventive） 医学,预测（predictable）医学以及个体化（personal）医疗。目前，这一理念正迅速 地成为医学现实。 个性化医疗（Personalizedmedicine），又称精准医疗 ，是指以个人基因组信息 为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案， 以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。 传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史， 实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式， 即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。 从历史上看，医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物，例如：抗生素是由 微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的 因素（如肾盐和水的吸收，血管收缩，心输出量）。治疗高胆固醇的药物是通过影响胆 固醇的吸收、代谢、生成来作用的。糖尿病的治疗药物是通过增加胰岛素分泌，提高肌 肉和脂肪组织对胰岛素的敏感性发挥作用。可见，药物的开发是基于过去一个世纪对疾 病发生发展的病理机制的广泛研究。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供 最新的疾病病理的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。 1. 药物基因组学 探讨基因变异