[医学保健]基因与基因工程概论.ppt

基因与基因工程概论 第一章 基因概念的发展 本章重点 基因概念的本质 基因的精细结构 基因概念的发展 现代基因的概念 基因是DNA分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列,包括合成有功能的蛋白质、多肽链或RNA所必需的全部核苷酸顺序(通常是DNA顺序)。 基因概念的发展 经典的基因概念: 突变的最小单位 重组的最小单位 功能的最小单位 现代的基因概念: 一、经典遗传学关于基因的概念 (一)遗传因子 (二)染色体是基因的载体 (一)遗传因子 (1)孟德尔认为生物的性状是由“遗传因子”决定的。 (2)1909年,丹麦生物学家约翰逊根据希腊文“给予生命”之义,创造了基因(gene)一词,并用这个术语代替孟德尔的“遗传因子”。 (二)染色体是基因的载体 (3)1910年,摩尔根及其同事们以果蝇、玉米为材料,经过大量研究,建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。 经典遗传学关于基因概念的要点: 1、基因是不连续的颗粒状因子,在染色体上有固定的位置,并且呈直线排列,具有相对的稳定性。 经典遗传学关于基因概念: ﹡﹡﹡ 基因是化学实体,以念珠状直线排列在染色体上。　　 ﹡﹡﹡ 基因三位一体的概念 交换单位:基因间能重组,而且是交换的最小单位。 突变单位:一个基因能突变为另一个基因。 功能单位:控制有机体的性状。 ﹡﹡﹡ 基因是一个最小的单位,不能分割;既是结构单位,又是功能单位。 二、分子遗传学关于基因的概念 (一)DNA是遗传物质 (二)基因是有功能的DNA片段 (一)DNA是遗传物质 Griffith肺炎球菌转化实验 1945年,加拿大生物化学家艾弗里(Oswald Theodore Avery,1877-1955)和他的同事用体外的转化实验证明基因的化学本质就是DNA分子 (二)基因是有功能的DNA片段 2、1953年,美国生物化学家沃森和英国生物物理学家克里克?提出了DNA双螺旋结构模型。 三、基因的顺反子与操纵子概念 (一)基因的顺反子概念 1957年S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体作为材料,分析了基因内部的精细结构,提出顺反子(cistor)概念。 Benzer把在反式构型中不能互补的各个突变型在染色体上所占的一个区域称为一个顺反子。顺反测验结果表明,顺反子是一个必须保存完整才具有正常生理功能的遗传物质最小单位,实际上它是基因的同义词,是一个功能水平上的基因, 不是一个突变单位和交换单位。 几个相关的重要概念 突变子:突变单位,基因内部有许多突变突变位点,也称突变子(muton)即突变后产生变异的最小单位。 重组子:重组单位,基因内部有多个重组单位,也称重组子(recon)不能由重组分开的最小单位。 顺反子(cistron,又叫作用子):功能单位,从功能单位的意义上讲,一个顺反子相当于一个基因的DNA或RNA单元,它的产物是一个完整的肽链或者RNA分子,平均大小约为500-1500bp。 (二)操纵子模型 1961年,雅各布(F.Jacob)和莫诺(Jacques L.Monod, 1910-1976)提出操纵子概念,将基因分为结构基因、调节基因和所谓“操纵基因”以及后来发现的所谓“启动基因”。 四、基因在DNA顺序上的多样性 (一)断裂基因 (二)重叠基因 (三)重复序列 (一)断裂基因 (二)重叠基因(overlapping gene): (三)重复序列 重复序列是指在一个DNA分子中出现不止一次的序列,重复序列可彼此相同方向(正向重复),也可以相反方向(反向重复)。 根据重复程度,可以将DNA序列分为三种类型: (1)单一或轻度重复序列:基因组中只有一个拷贝或重复频率很低的序列; (2)中等重复序列:重复次数几十次到几百次的序列; (3)高度重复序列:重复次数几百次到几百万次的序列。 根据重复片段的长度,可分为: (1)短片段的重复序列 (2) 长片段的重复序列 (1)单一或轻度重复序列: 基因组中只有一个拷贝或重复频率很低的序列。 在人类基因组中,单一序列绝大多数编码蛋白质或者酶的结构基因。 轻度重复 是指在基因组中含有2-10个拷贝的序列,如酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 (2)中度重复序列 指在基因组中有10个以上直至几千个拷贝的长约300bp的序列,如rRNA和tRNA基因。 (3)高度重复序列