[医学保健]遗传性室性心律失常与房颤并存的临床.pptVIP

遗传性室性心律失常与房颤并存的临床、遗传和电生理特征 南昌大学第二附属医院 6%-53% 无自发性心律失常的Brs患者经心房额外程序刺激诱发房颤，发生率3% - 100% HV55ms比HV正常患者,房性心律失常发生率为66% 比8.5%（P0.001） Bordachar et al. Kusano调查73例Brs患者中有10例房颤 Brugada综合征患者并AF Brugada综合征患者并AF Brs房颤的电生理机制 争议 心房AP延长与房颤发生的相关性仍有争议 心房易损性增加或许与不应期或复极化离散度增加有关 房颤与EAD引起的动作电位延长有关。  Brs发生房颤的细胞电生理和神经调节机制 报道在具有SCN5A基因突变的家庭中38% 有扩张型心肌病，43%有房颤 心房Ito增加引起房颤的机制是心房配对间期缩短所致，与室性心律失常发生机制相似 房颤多出现在夜间？ 推测是晚间迷走张力高于白天 LQTs中房颤发生率 有遗传突变的LQTS患者房颤发生率为1.7%，高于正常人群。 Johnson et al. 457例LQTs患者，男性发生AF占3.4%,女性占0.7% LQTs比年龄50岁患者发生房颤的相对风险高17.5 LQT1并房颤的风险LQT2和LQT3，发病平均年龄24.3岁。 LQTs与房颤 LQTs动作电位延长可引起Tdp,1998年由Sato和Zipes提出心房尖端扭转 Kirchoff等对10个LQTs患者行心内电生理诱发时发现，5例患者多型性房速与EAD有关 LQTs与房颤 KCNQ1基因同一突变引起的LQTs和房颤，分别与钾通道功能丧失延长心室AP和功能获得导致心房AP缩短有关 31%的SQTs患者有房颤 第一症状出现占17% 新生儿到84岁 QT 280ms 心 房 颤 动 和 SQTs 心 房 颤 动 和 SQTs Hong et al. Circulation Hong et al. JCE, 2005 JCE 2005 Hong et al, Card Res 2005 心 房 颤 动 和 SQTs（KCNQ1) QT 280ms ★ ● S140G S141M V307L 房颤和SQTs（KCNQ1) Hong K, Card Res 2005 Chen YH, et al. Science 2003 心房颤动和SQTs（KCNQ1) Wt/v141m kcnq1 细胞 在-37mv显示无自律性 心房颤动和SQTs（KCNQ1) Hong et al, Card Res 2005 房颤和SQTs（CACNA1C) Circulation 2007 165例房颤患者 QTc400ms是房颤出现的 独立预测因子（P=0.002） SQTs并房颤临床特征 Silvie AA. et al. JACC 47(9),2006 * * 精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 /jn-lxh /lianer2012 / / / 房颤遗传与电生理 Ankrin B Connexin40 CACNB2b CACNA1C SCN5A KCNA5（kv1.5) KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 10p11-q21 5p13 6q14-16 10q22-q24 KV1.5 房颤的遗传研究 房 颤 电 生 理 触发（DAD，EAD） 折返 自律性增高 Ankrin B KCNE1 KCNA5 房 颤 电 生 理 KCNA5功能丧失所致的EADs “atrial torsades” 房 颤 电 生 理 Condunction Time and Refractoriness Slowed Conduction SCN5A Abbreviated Refractoriness KCNQ1/KCNH2/KCNJ2 CACNAC1/CACNB2 Inpaired Coupling Connexin40 Structural Remodeling ACE/MMP2/IL10 房 颤 电 生 理 Brs和房颤 LQTs和房颤 SQTs和房颤 遗传性室性心律失常与房颤 Brs房颤发生率 Brs房颤发生率 Junttial …Hong K, et al .2007 European Heart Journal Brs房颤发生率 Junttial …Hong K, et al .2007 European Heart Journal 168 lone