09第九章染色体畸变223-248.doc

第九章 染色体畸变 教学目的 本章要求了解染色体畸变的类型，掌握染色体结构变异的细胞学效应和遗传学效应，以及染色体组、单倍体、多倍体、单体、三体等概念，另外，要求了解染色体结构变异的细胞学鉴别和染色体畸变在生产和实践中的应用。 学习指导 染色体畸变包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。属于细胞遗传学的内容。 染色体作为遗传信息的载体，具有稳定性和可变性，内外环境的变化会引起染色体发生断裂错接、染色体不分离等变化，结果导致染色体发生结构和数目的变化。影响染色体变化的因素有各种射线、温度、自身代谢产物的积累等。 遗传学十分重视染色体的结构、数目、功能及其行为等多方面变异的研究。染色体结构变异部分，注意将染色体结构变异的遗传学效应与染色体由于结构发生变异后引起的细胞学效应结合起来，特别是与其减数分裂特点结合起来。染色体数目变异部分的学习最难掌握的是单体与缺体和三体的遗传学应用，应掌握其配子形成的特点；另外，同源多倍体的配子产生也是要从减数分裂过程的特点来认识。染色体畸变与新品种的育成关系密切，应注意与作物育种相联系。 基本概念 染色体畸变（chromosomal aberration）:生物染色体异常的现象。包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。通常是指染色体的重复、缺失或重排而造成的染色体较大范围的结构异常现象，这些变异可以达到通过光学显微镜下识别的程度。 缺失(deletion)：是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。 假显性现象(pseudodonimance)：在缺失杂合体中，由于染色体或染色体片段的缺失，致使细胞(个体)中唯一的一个隐性等位基因的效应得以显现的现象。 染色体桥(chromosome bridge)：细胞分裂后期向两极移动的两个染色体之间由于有公用染色体臂连接着分离开的两条染色体，呈桥状，称为染色体桥。臂内倒位杂合体，由于倒位环内发生染色单体交换，成为双着丝粒染色体，减数分裂后期Ⅰ同源染色体分离时，连接同源染色体的公用臂成桥状，称为染色体桥。 重复(duplication)：是指染色体上增加了与自身相同的某个区段从而引起变异的现象。 剂量效应（dosage effect）：由于基因组内基因数目的增加而产生的表型变异。 位置效应(position effect):倒位、重复、易位等，没有改变染色体上基因的数量，但是改变了基因的序列和相邻基因的位置，从而在表现型上产生了某些遗传变异的现象称为“位置效应”。 倒位(inversion)：是指染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转并引起变异的现象。 倒位环(inversion loop)：倒位杂合体在减数分裂时，同源染色体不能以直线形式进行配对，通常要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这种圆圈就称为倒位环或倒位圈。 易位(translocation)：是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。 “十”字形联会(cruciform synaptonemal complex)：在相互易位的杂合体中，四条染色体具有部分同源性，但其中没有任何两条染色体完全相同，在减数分裂前期染色体配对时，四条染色体联会形成一个“十”字形复合体，称为“十”字形联会。 假连锁（pseudolinkage）：非同源染色体上的基因在减数分裂形成配子时不出现自由组合的现象。在形成配子过程中，由于易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，非同源染色体的自由组合受到抑制，结果是非同源染色体上的基因总是同时进入一个配子，这种现象称为假连锁。 整臂易位(whole-arm translocation):两条非同源染色体之间整个（或几乎整个）臂的转移或交换。结果可以产生两个新的染色体。 罗伯逊氏易位（Robertsonian translocation）：也称着丝粒融合。在相互易位中，两个同源的或非同源的近端着丝粒染色体的着丝粒相互融合，成为一个中央（或亚中央）着丝粒染色体，结果导致染色体数目减少。这种整臂易位称为罗伯逊氏易位。 半不育现象（semi-sterility）：易位杂合体减数分裂形成配子时，联会复合体进行相邻分离（邻近分离）产生不育配子，相间分离（交叉分离）产生可育配子，两种分离方式概率是相同的，因此产生一半的可育配子，这种遗传现象称为半不育现象。 基本染色体组(basic chromosome set)：也称祖先种染色体组，许多植物的染色体组包含着若干个祖先种（基本种）的染色体组，基本种的染色体组称为基本染色体组。 染色体基数（basic number of chromosome）：祖先种染色体组中染色体数。 整倍体(euploid)：染色体数是染色体基数的整倍数的个体。 单倍体(haploid)：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的