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只男人过不去遗传病

陆曙民制作 在困扰人类的种种疾病中,有近2万种是属于有遗传特性的疾病。这类与上代祖先有关的疾病还在不断地被发现和认识。当前,危害人类最大的糖尿病、冠心病、高血压、哮喘、消化性溃疡、精神分裂症等常见疾病也都已发现与人类的遗传基因有关 但是,在众多的遗传性 疾病中却有一类独特的 遗传病,它们对男性特别“钟爱”,似乎专门与男性过不去,有人称这些遗传病为“唯男是病” 一.犹太教法典的启示 人类究竟从何时开始认识遗传病的?医学界众说纷纭,但对血友病的最早发现时间则是一致的。 公元2世纪,在犹太教 行割礼(男孩包皮环 切除术)时就已经发现 一些男孩因创口出血 不止而致死的现象 割礼 公元6世纪,犹太教法典中就有犹太教士免除某个男孩割礼的记载,其原因是这个男该的哥哥曾在行割礼时流血过多而危及了生命 对于这种割礼的豁免还扩大到行 割礼而流血过多男孩的姨表兄弟们。但是,更为奇妙的是、规定的这种豁免却不适用于同父异母的兄弟们。这项个案记载法令对于该病是通过母系传递下来的规律的认识与现代医学的遗传规律有着惊人的一致性。但是,医学界最终确认血友病的遗传方式是在1803年以后的事了 目前已经知道,血友病患者几乎都是男性,也就是说这种疾病只发生在男性身上。这种因血液中缺乏凝血因子(第Ⅷ因子)而致病的男性在轻伤(如拔牙、关节创伤、扁桃体摘除、割伤或其他小手术)后出血不止,或需要数小时才能止住,死亡率较高。直至抗血友病球蛋白的问世,才使此病的治疗有了突破性进展。但在一些边远地区,这种病往往仍是致命的,而且对关节腔等部位出血造成的致残情况也相当普遍 传男不传女的血友病 英国皇室为这种著名的遗传病“提供”了一个典型的家谱。维多利亚女王是血友病致病基因的携带者(本人不发病),她的一个女儿也是血友病致病基因的携带者,但她的两个儿子却都是血友病患者,另一个女儿埃娜也是一名血友病致病基因的携带者。而埃娜的两个儿子则都是血友病患者。这个家族的女性从不发病,而男性则有可能得此疾病。这些患病王子的寿命一般都很短,有的只活了三、四岁,寿命长的也只活到十几岁 沙皇尼古拉二世一家,皇后是维多利亚女皇 的外孙女, 带致病基因 而不发病, 但她的儿子 阿莱克塞 就是一个 血友病患者 二.板车上的 难兄难弟 在江南水乡风景秀丽的农村有一对夫妇,他们乞求上苍保佑他们多生贵子,一来,能传宗接代、养老送终:二来能增加劳力食。结果,他们如愿以偿,一连生了五个男孩。 可是这些男孩尽管个个聪明,但却都不活泼,他们有着一个共同的特点,就是在长到五岁后开始走路不稳,起先,像鸭子一样走路摇摇晃晃,后来经常跌倒,而爬起来又极为困难,非得有人搀扶才能慢慢站起。在学校,当其他孩子随着下课铃声从教室中蜂拥而出时,这儿位兄弟只能靠在一边,让别人先走,否则被人轻轻一撞就会跌倒在地,因而得了“碰不起”的外号 随着年龄的增长,到十岁左右,他们的行走更困难了。这几个孩子的大腿、胳膊又细又弱,肌肉萎缩,而一双小腿的腓肠肌看似粗而结实,但也只是“金玉其外,败絮其中”,根本没有力气。当医生给这几个孩子下了“假肥大型进行性肌营养不良症”的诊断时,这对夫妇简直不敢相信。医生告诉他们,这种病是由本人不发病的母亲传递下来的,只发生在男孩身上,患病的孩子很难活过20岁。 由于自己无力走路,父亲只能背孩子上学 下肢肌肉假性肥大,里面缺少肌肉只有 脂肪 稍长大后不但四肢肌肉 连胸背部肌肉都严重萎缩 夫妻俩如梦切醒,懊悔不已地说:“我们要早知道该多好啊!” 。一辆板车,横躺着这不能行走的五兄弟,才40多岁的父亲已有些驼背了,他艰难地拉着板车又一次向县医院走去……。 三.矮人兄弟的苦恼 江南某县有一对双胞胎兄弟, 身高都只有1.3米左右。他们的苦恼并不只是身材矮小,而且还伴随走路时两侧髋关节处的剧烈疼痛。在他们的家族中父母和 姐姐都正常,只有一个舅舅、 与他们的症状完全一样 他们在出生时看不出异常,但从上小学起身高就已不及同龄儿童,到十几岁时更为明显,春期期时的X线片上显示出他们的脊椎骨出现驼峰样改变。髋关节处也有类似病变。显而易见,在这个家族中,疾病只“光顾”了这两代人中的男性,而且是由母系传递下来的。 这种称为“脊柱骺骨发育不良症”的疾病是任何药物和手术都无法解决的。因此,这种病人的日常生活和劳动都受到严重的影响。但是在同一个家族中的女子却都能免于这种不幸,这又是一种专门找男子汉麻烦的疾病 脊柱骺骨 发育不良 累及身高 四.X染色体是问题的症结 上述不论哪一种疾病,它们都有一个共同的特点,即患者基本上全是男性。疾病都是由母系传递,病入的父母都是正常人。因此,这种遗传病就更加引起了医学界人士的关注。经研究,这类遗传病的密码已被破译,致病的基

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