亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的相关性研讨.pdfVIP

目 录 中文摘要 英文摘要 彳；字号说明………——……——…——………………………………一．5 ．‰—^’ 翮 舌………一一………………一………………………一6 材料与方法 9 名苦果…………——————………——……——………………………18 讨论 24 结论 32 附图 33 参考文献 36 综述 42 致谢 49 攻读学位期间发表的学术论文 51 原创性声明 52 Y1973361 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠 结局的相关性研究 研究生：陈娟 专业：妇产科学 导师：蔡艳教授 中文摘要 研究目的 outC0me)患者和正常人群外周静脉 通过检测不良妊娠结局(AdveE辩pre印纽cy reductase， 血基因组DNA亚甲基四氢叶酸还原酶(Me血ylen枞ydrofolate Mn诬R)基因位点的多态性，分析其对不良妊娠结局可能产生的影响，为减少不良 妊娠结局的发生率、降低出生缺陷、及进行有效的预防干预提供客观依据。 研究方法 1．采用病例对照研究的方法，选择有不良妊娠结局病史的患者84例作为研究组； 正常妊娠妇女87例作为对照组。 2．提取外周静脉血DNA，运用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态 3．统计学方法分析研究组和对照组等位基因及基因型分布频率。 结果 1．C677T基因型和等位基因频率研究组CC纯合基因型频率显著低于正常对 等位基因频率显著高于对照组妒o．05)，差异有统计学意义。 2．A1298C基因型和等位基因频率研究组AA、AC、CC3种基因型频率依次为 基因频率C在两组分布有差异(P0．01)，以上差异均有统计学意义。 3．G1793A相关的基因型和等位基因频率G1793A突变等位基因A在患者组和 wein_berg遗传平衡。 联合突变，多为两个位点的联合突变且是杂合突变频率高，但未发现以上三个位点同 时发生纯合突变的情况。 结论 1．MTm’R 学意义，提示MTHFR基因多态性可能对不良妊娠结局的发生有影响，是疾病发生的 潜在影响因素。 2．研究发现M唧R 因频率均呈AC、GA。 3．MTHFR基因多个位点的联合性突变可能导致不良妊娠结局的高发生率。 关键词：不良妊娠结局；’ 亚甲基四氢叶酸还原酶基