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以进展性痴呆为表现的克雅病1例报道 王本孝 蚌埠医学院第三附属医院神经内科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 收稿日期：2016-12-14 Received： 2016-12-14 克雅病 (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) 又称皮质-纹状体-脊髓变性, 本病在临床中少见, 早期诊断困难, 容易误诊, 现报告本院收治的以进展性痴呆为表现的CJD 1例。 1临床资料 病人男, 75岁, 因“记忆力减退2月, 加重伴性格改变1月”于2015年7月12日入院。病人于2月前无明显诱因出现反应迟钝, 记忆力减退, 表情呆板, 行动迟缓, 言语减少, 视物模糊, 伴有失眠, 在当地医院诊断为“抑郁症”, 应用抗抑郁治疗后病人症状未改善;近1月来病人记忆力下降明显, 不认识家人, 性格改变, 情感淡漠, 伴有四肢抖动、幻听幻视。病程中无发热, 无意识障碍, 无饮水进食呛咳, 无肢体抽搐, 大小便失禁, 饮食睡眠差。既往史:有高血压病史4年;否认糖尿病、冠心病史;37年前有外伤脾破裂手术史, 有输血史;否认家族性遗传性疾病史。体检:缄默状态, 眼球活动不配合, 双侧瞳孔等大正圆, 对光反射灵敏, 无眼震, 双侧额纹对称, 双侧鼻唇沟对称, 伸舌不配合, 四肢肌力不配合, 四肢肌张力增高, 可见不自主运动, 共济运动、感觉系统检查不配合, 双侧巴彬斯基征阴性, 脑膜刺激征阴性。血常规、血糖、血脂、肝肾功能、电解质、甲状腺三项及抗甲状腺过氧化物酶抗体与抗甲状腺球蛋白抗体均正常, 肿瘤蛋白芯片、免疫缺陷病毒抗体、梅毒螺旋体抗体及肝炎病毒学指标均阴性。脑电图检查示:中度异常脑电图, 可见三相波;头颅磁共振弥散加权成像 (DWI) 见双侧额、顶、枕及岛叶皮质高信号, 以左侧明显, 左侧尾状核头部高信号 (图1) ;腰穿脑脊液压力、常规、生化、病原学检查未见异常, 因我院条件限制未能完善脑脊液14-3-3蛋白的检测。根据以上临床表现和检查, 临床诊断为很可能的CJD。病人家属要求出院, 1月后病人死亡。 2讨论 CJD是由朊蛋白感染引起的人类罕见的中枢神经系统疾病。朊蛋白又称朊病毒, 感染脑组织后导致神经细胞内合成大量新的不溶性朊蛋白, 即体内正常的朊蛋白Pr P转变为Pr P, 使宿主细胞逐渐失去功能, 最终导致神经细胞死亡。WHO对CJD的诊断标准[1]: (1) 进行性痴呆; (2) 肌阵挛、视力改变或小脑症状、锥体束或锥体外系症状、无动性缄默4项中占有2项; (3) 特征性脑电图周期性同步放电和 (或) 脑脊液14-3-3蛋白阳性和 (或) 起病到死亡时间2年。具备以上3项者为很可能CJD。如存在典型神经病理改变和 (或) 免疫组化或蛋白印迹证实存在抵抗蛋白酶的朊蛋白或存在羊瘙痒病相关纤维可确诊。该例病人为老年男性, 亚急性起病, 认知功能进行性下降, 同时存在视觉障碍、言语障碍, 后呈缄默状态, 双侧肢体肌张力增高且间断出现肌阵挛发作, 脑电图可见三相波改变, 头颅磁共振DWI可见大脑皮质与尾状核呈高信号, 该病人符合可能为CJD。 图1 病人头颅磁共振DWI序列检查 ??下载原图 注:可见双侧额、顶、枕及岛叶皮质异常高信号, 以左侧明显, 左侧尾状核头部异常高信号。 病人以快速进展性痴呆为主要表现, 临床上急性认知功能障碍可见于桥本脑病、缺血缺氧性脑病、阿尔兹海默病、原发性中枢神经系统血管炎等[2], 故需与此类疾病鉴别: (1) 桥本脑病:该病为急性或亚急性起病, 多见于女性, 病程表现为反复发作或逐渐进展, 实验室检查有抗甲状腺抗体升高, 以抗甲状腺球蛋白抗体升高为主。脑电图也可出现周期性三相波。头颅MRI表现多样, 可有缺血、脱髓鞘、血管源性水肿及脑萎缩等表现[3], 对激素治疗敏感。 (2) 缺血缺氧性脑病:该病有因休克、循环障碍性缺血等导致缺氧的病史, 临床表现最常见为锥体外系症状, 头颅MR早期可有脑水肿, 晚期表现多为皮层下白质及深部白质脱髓鞘改变。 (3) 副肿瘤综合征相关的脑病:该病为在恶性肿瘤的发生发展过程中神经系统受累而产生的一系列临床症状, 其中以副肿瘤性边缘叶脑炎最常见, 表现为进展性的记忆障碍, 还可出现癫痫发作、精神行为异常等, 头颅磁共振T2或液体衰减反转恢复 (FLAIR) 示一侧或双侧颞叶内侧部分高信号, 脑电图常显示局灶性或广泛性活动癫痫灶, 血清和脑脊液中抗-Hu抗体可为阳性。 (4) 原发性中枢神经系统血管炎:该类疾病包括中枢神经系统肉芽肿血管炎、结节性动脉炎、系统性红斑狼疮等[4], 通常表现为头痛、局灶神经系统体征以及脑脊液细胞增多。该类疾病多伴