3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现及其临床意义.docVIP

精品论文 参考文献 3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现及其临床意义 李燕 ( 河南省濮阳市油田总医院放射科 457001) 【中图分类号】R445 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）03-0068-01 【摘要】 目的 探讨3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现，同时分析其临床意义。方法 回顾性分析2008年12月至2012年1月我院治疗的60例肝豆状核变性患者的临床记录资料。结果 颅脑MRI检查结果显示，60例中有52例发现异常，阳性率为86.67%；病灶可分布于多个部位；病变信号以长T2、长T1信号为主；32例伴有不同程度的脑萎缩。结论 3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI检查具有很高的临床诊断价值，为肝豆状核变性的早期诊断和治疗提供依据。 【关键词】3.0TMR 肝豆状核变性 颅脑MRI 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，遗传缺陷位点位于13号染色体的长链上[1]。该病患者体内铜代谢异常，会在脑、肝、肾以及角膜等重要器官或组织大量沉积，临床表现较多，严重影响患者的正常生活和身体健康。目前关于肝豆状核变性的颅脑MRI表现的报道较少，且MRI的场强一般较低。为了探讨3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现，同时分析其临床意义，本文作者回顾性分析2008年12月至2012年1月我院治疗的60例肝豆状核变性患者的临床记录资料。具体内容现整理报道如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 随机选取2008年12月至2012年1月我院治疗的60例肝豆状核变性患者作为本次研究的对象。其中，男36例, 女24例；年龄在10-42岁之间，平均年龄为20plusmn;4.6岁。临床和实验室检测：第一，41例患者表现出锥体外系体征或症状，发病时有言语不清、四肢抖动、肌张力增高、动作笨拙、头痛、震颤以及精神异常等临床表现；19例患者发病时以下肢肿胀、腹胀、膝关节疼痛、尿血为主。第二，60例患者在角膜缘可见典型黄棕色的K-F环，累及双侧。第三，60例患者血清铜氧化酶的检测浓度在0.018-0.23g/L，血清铜蓝蛋白的检测浓度在0.016-0.24g/L。 1.2 治疗方法 使用GE3.0HDX MR扫描仪进行检查，采用头部8通道的相阵线圈。 扫描序列包括：SET1W I(TE7.7ms，TR 500ms)，TSE T2W I (TE116ms，TR4000ms)，液体衰减反转恢复技术(TI2500ms/TE 114 ms，TR8000ms)，层厚为6mm，层距为30%,信号平均为2次，矩阵为256times;256，视野为230times;230，19例行扩散加权成像检查，10例进行增强扫描。 2 结果 60例中有52例发现异常，其余8例没有发现异常，阳性率为86.67%。病灶主要分布于豆状核、桥脑、中脑、丘脑、尾状核头等部位，其中，位于豆状核47例、桥脑12例、中脑14例、丘脑18例、尾状核头8例、齿状核4例、额叶3例、胼胝体压部2例、枕叶1例。 病变信号和形态：病灶以长T2、长T1信号为主，其中3例于内囊、双侧苍白球区域伴短T2、短T1信号；FLAIR序列呈不同程度高信号，且信号不均匀。9例于液体衰减反转恢复序列显示个别病灶是软化灶，表现为不连续高信号环绕条片状低信号，位于额叶或基底节部位。4例部分病灶在DWI序列检查出明显的高信号。豆状核、尾状核头、脑干、丘脑、小脑中脚、齿状核以及胼胝体等部位的病灶多表现出斑片状，同时对称分布；单侧或双侧额叶以及枕叶部位的病灶一般较大且形态不规则。 脑萎缩：32例伴有不同程度的脑萎缩，表现为脑室扩大、脑沟裂增宽。增强扫描后病灶均未明显强化。 3 讨论 肝豆状核变性是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，该病患者血清中铜蓝蛋白明显减少，直接反应铜明显增多且易与白蛋白分离，沉积在多个器官或组织上或者经尿排出[2]。大量的铜可直接导致组织或器官的损伤，并影响器官或组织中多种酶的活性，导致染色质分解以及细胞坏死、变性。肝豆状核变性多发生于青少年和儿童，尤其是10-30岁的人群，男性患者明显多于女性患者。该病患者通常表现出言语不清、四肢抖动、肌张力增高、震颤、动作笨拙、精神异常、头痛以及角膜边缘有黄棕色K-F环等临床症状，个别患者临床表现为下肢肿胀、腹胀、失眠、膝关节痛等。该病患者MRI检查丘脑、基底节、小脑、脑干等部位时通常有对称性长T2、长T1信号，无明显水肿和占位效应，多伴有不同程度的脑萎缩，且增强后无明显的强化。导致这一现象的原因一般为铜会在脑血管周围大量沉积，导致脑组织水肿、局部缺血，引发神经纤