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FCGR2A基因单核苷酸多态性与川崎病研究 , 童例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害 ,患儿可分成两组:冠状动脉损害组和无冠脉损害组 。采集外周静脉血 ,提取基因组,应用聚 合酶链反应联合直接基因测序技术对研究对象的基因 多态性进行检测。比较组与对照组以及组和组中 基因基因型和等位基因频率。 结果: 在所有研究对象中均检测到基因 位点,该位点存 在种基因型,。 .病例组与对照组基因 基因型货.尸. 和等位基因配.尸.分布频率比较差异显著氏.,其中等位 基因使中国汉族儿童使发生的危险性增大.。 .组与组基因 位点基因型., .和等位基因,.,.的频率分布比较差异显著尸..;天津医科大学硕士学位论文 携带等位基因使患儿发生的危险性增高.;组中 等位基因的频率.%高于等位基因的频率.%。 结论: .基因 多态性可能与儿童易感性及并发相关。 .基因 位点等位基因可能为儿童患的危险因素。 .基因 位点等位基因可能增加患几并发 的危险性。 关键词:基因川崎病冠状动脉损伤单核苷酸多态性 Ⅱ天津医科大学硕士学位论文 :, 如. 。. . 噼 : ? .’ . .. .. .: .√峨 . ∞ , 妒.一 . 矿.,. .. ..矿.尸. 矿., 天津医科大学硕士学位论文. . .. .蝴№ : .. 曲 . ...: 天津医科大学硕士学位论文 目录 中文摘要??Ⅱ 缩略语/符号说明?.. 前言研究现状、成果研究目的、方法基因单核苷酸多态性与川崎病的研究对象和方法 . 研究对象?.. . 实验原理?.. .主要仪器设备及实验试剂? .血液标本的采集和处理.血液基因组提取??. .基因组的鉴定. . 引物准备?. . 扩增 . %琼脂糖凝胶电泳判断产物??一 . 质量控制. . 产物测序及测序图的分析. . 统计学分析??. 结果 . 质量的鉴定? . 扩增产物的鉴定??. . 测序结果? .统计学结果. 讨论 结论??.. 研究不足及展望??。 参考文献??.. 发表论文和参加科研情况说明??. 附录??一 综述??一 天津医科大学硕士学位论文 川崎病易感基因的研究进展??一 综述参考文献??一 致谢 天津医科大学硕士学位论文 缩略语/符号说明 英文缩写英文全称 中文全称 碱 腺嘌呤弘 冠状动脉瘤冠状动脉扩张 冠状动脉损害 胞嘧啶 数据库 脱氧核糖核酸 由 鸟嘌呤 殍豫】 、, 静脉注射丙种球蛋白 幽川崎病皮肤黏膜淋巴结综合征 美国国家生物技术情报中心优势比聚合酶链反应 单核菅酸多态性 咄 胸腺嘌呤超声心动图 % % %置信区间 拷贝数变异 Ⅶ天津医科大学硕士学位论文全基因组关联分析 天津医科大学硕士学位论文 ?‘‘??■一 月吾 研究现状、成果 川崎病 ,是一种病因未明的急性发热出疹性的小 儿疾病,年由日本川崎富作医生首次描述,并命名为皮肤黏膜淋巴结综合 征,。本病在婴儿及儿童均可发 病,但%%患者在岁以内,好发于.个月婴儿,男孩较多,男女比例 为...:。主要病理改变为全身非特异性血管炎,累及中小血管特别是冠 状动脉,最严重的并发症是冠状动脉损害 包括心肌 梗死,冠状动脉扩张,冠状动脉瘘或冠:吠动脉瘤 , 捌。目前在美国和日本,已取代风湿热成为儿科常见的后天性心脏 病的主要原因,且成为成年后缺血性心脏病的危险因素之一【。吉林省 .年崎病流行病学调查显示:确诊的病例数逐年呈增高趋 势;发病年龄越小,心脏后遗症的发病率越高,后遗症以冠状动脉扩张为主【。 多年来,已经引起越来越多的关注,目前该病已在世界绝大多数国家或地 区有报道。有关其流行病学调查、发病机制、诊断标准和治疗方法的临床研究 取得了重大的突破和进展。 川崎病的病因和发病机制尚不清楚,可能由病原体,宿主免疫失调及遗传 易感性引起。川崎病所具有的明显的季节性,区域性流行,疾病自限性以及 发病年龄高度提示该病是由病原体感染引发的【。许多病毒,细菌以及支原体, 衣原体被认为和川崎病的发病相关,但没有一个得到证实【。大量证据显示: 在某些特定人群的发病率升高,如:.以岁以下儿童为统计对象,在不同 国家和地区的发病率从高到低排列依次为:日本、韩国、 中国台湾地区和中国 香港地区【】。在我国北京、重庆、山东、陕西等地均有发病,其中陕西省是 高发地区。在日本发病率一直在持续上升并且近些年来年龄岁的儿童的年发 病率/,,发病率比西方国家高.倍。夏威夷日裔儿童的川崎 病发病率与日本国内的发病率相同【】。.具有家族聚集倾向,患儿同胞的 发生率是普通儿童的倍,.双亲中有史的儿童比普通儿童有更高的患病率, 且复发的机率也增大【】。这些证据均提示提示遗传因素对的发生有重要影 响,因此个体是否存在易感基因已成为研究蝴因的一个新方向。天津医科大学硕士学位论文 随着分子遗传学的发展