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精品论文 参考文献 平山病一例并文献复习 王　静１　李岩松１　苏东风１通讯作者　张　丽２ 　　１．解放军４６３医院神经内科　辽宁　沈阳　１１００４２;２．辽宁沈阳９３２７１部队卫生队　辽宁　沈阳　１１００００ 作者简介:王静,女,１９７３．１,吉林长春,副主任医师,硕士研究生,研究方向:脑血管病及神经变性病的诊治 　　【摘要】　目的　探讨平山病的临床特征及影像学特点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率.方法　回顾性分析我院去年诊断的１例平山病病例的临床表现、肌电图及磁共振成像(MRI)影像资料,并复习相关文.结果　患者为青年男性,呈单侧上肢远端无力伴萎缩,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,无感觉障碍和锥体束征,肌电图检查显示神经源性改变.屈颈MRI检查见下颈髓前移、硬脊膜外间隙增宽,T２像见新月形高信号影.结论　平山病临床少见且易误诊,当青少年出现上肢远端不对称肌无力伴肌萎缩时,需进一步行肌电图和屈颈位MRI检查以提高平山病的确诊率. 【关键词】　平山病;肌萎缩;磁共振成像【中图分类号】R７４６ 【文献标识码】A 　　【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０４２２－０２　　 　　平山病(Hirayamarsquo;s,disease,HD),又称青少年上肢远端肌萎缩症,是由日本学者平山惠造于１９５９年首次报道,为一种良性自限性下运动神经元疾病,该病主要发生在日本等亚洲国家,国外报道较多,但国内报道较少,目前全世界报道本病约１５００例,多散发,罕见家族史[１].平山病的临床表现与肌萎缩性侧索硬化(ALS)、脊肌萎缩症(SMA)、多灶性运动神经病等疾病表现相似,但预后截然不同.２０１３ 年我院收治平山病１ 例,现报告如下. 　　１　病例资料男,２０岁,因右上肢进行性肌无力２年,肌萎缩半年入院.患者２年前无明显诱因出现右手持物无力,持筷不灵便,写字歪斜伴手指颤抖,遇冷明显加重,感觉手指僵硬,病情缓慢加重,未系统诊治.半年前患者自己发现右手肌肉萎缩,伸指不直,右前臂比左前臂变细.曾在当地医院诊治,诊断为“脊髓型颈椎病”,曾行牵引、理疗等综合治疗无效.病程中偶有右上臂肉跳现象,无颈肩部及肢体麻木、疼痛,无饮水呛咳,???大小便异常.既往:体健.查体:神志清楚,言语流利,定向力、计算力、记忆力正常,双侧瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼球各方向运动自如,无眼震,双侧鼻唇沟对称,悬雍垂居中,咽反射存在,伸舌居中.右上肢近端肌力V级,右手握力IV 级,腕关节屈IV级,伸III级,右手并指力、分指力和小指对指力弱,手夹纸试验(＋ ),右手肌肉萎缩,尤其大小鱼际肌、骨间肌以及右前臂下２/３ 肌萎缩,右前臂呈“斜坡样萎缩”,右手指伸展时见不规则束颤(＋ ),无感觉障碍,其他神经系统查体未见异常.入院后完善相关实验室检查,查血尿便常规、肝肾功能、心肌酶谱、血脂、血糖、叶酸、维生素B１２ 、血沉、风湿全项、甲状腺功能全项、腰穿脑脊液常规、生化均正常.肌电图显示右侧尺侧腕屈肌、第一骨间肌、外展拇短肌失神经支配.双侧正中神经和尺神经MCV 和SCV 正常.颈椎MRI平扫(常规位加前屈位)提示:颈椎顺列整齐,椎体骨质未见明显异常,颈４－５、５－６、６－７间盘突出,硬膜囊受压,椎管轻度狭窄,脊髓内未见明显异常信号.屈曲位与颈椎常规位MR平扫对比,中下段颈髓前移,略变扁,脊髓后方硬膜外间隙增宽,T２像见新月形高信号影,混杂低信号的血管流空影.最后明确诊断为平山病.诊断后该患者即佩带颈托并康复训练,至今病情无进展,右手握力已有不同程度改善. 　　２　讨论２??１　发病机制　HD的发病机制目前尚不明确,主要包括以下几个学说:１)生长发育学说:Toma等[２]针对７例平山病患者身体生长曲线与发病年龄的相关性进行研究,发现该病的发病年龄与身高的快速增长密切关联,多发生于手臂长或身高快速增长期的男性青年,因此提出了该病可能是由于脊髓和硬脊膜生长发育不均衡学说,认为身高快速增长的青少年,颈髓后根的生长速度,不能赶上手臂的生长,致C５~T４的后根相对缩短,屈颈时,缩短的后根将下位颈髓拉向前方,使脊髓受到前方椎体的压迫.即肌肉萎缩多在发病后２~４年出现,在快速增长阶段结束后停止进展,颈髓前根的相对性缩短决定了此病具有自限性.２)脊髓动力学学说:脊髓动力学学说认为本病与颈部屈曲有关,在长期过度屈颈时硬膜囊后壁被拉紧、移位,从后方挤压脊髓,造成微循环障碍,脊髓前角细胞对慢性缺血最敏感,故产生坏死.颈部影像学改变支持脊髓动力变化学说[３],吴光耀[４]等通过分析平山病自然位和过屈位颈椎磁共振表现发现,在自然位上４例低位颈髓并１例上段胸髓轻度萎缩,阳性率５７％,５例横轴位脊髓前角非对称性萎缩.在过屈位上７例低位颈髓动态前移、受压变扁平,脊髓背侧硬脊膜外腔增宽,内见条状软组织信