家族性复发性髌骨脱位1例报告.docVIP

精品论文 参考文献 家族性复发性髌骨脱位1例报告 向帅1 苏云2（通讯作者） 孙强2 鲁尧2 王洪勋2 　　(1遵义医学院研究生院 563000) 　　(2大连大学附属中山医院 116000) 　　【中图分类号】R68 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2014）12-0260-01 　　髌骨脱位，特别是髌骨外侧脱位在临床上比较常见，其病因多种多样，主要与髌-股骨部位骨关节发育异常及外伤有关，但家族性复发性髌骨脱位临床上鲜有报道。我院骨科近期收治 1例具有家族史的复发性髌骨脱位患者，现报告如下： 　　临床资料 　　2011年11月，我科收治一名左侧胫骨远端骨折的59岁女性患者，在对其查体时发现该患者为双侧复发性髌骨脱位（图1）。具体体征为：患者双膝伸直时双膝外翻，屈膝时可见双侧髌骨向外侧移位，当屈膝接近90?时，髌骨“突然”向外侧完全脱位，伴有疼痛，不能自行复位，给予髌骨向内侧推力的同时伸膝易于复位。髌骨被动倾斜试验及髌骨内外侧滑动试验阳性，大体测量双膝外翻角约30deg;，大体测量左侧Q 角约 40?，右侧约35?, 双侧膝关节屈伸不受限。病人自诉无明确外伤史，其发病年龄约10余岁。并诉其外祖母、母亲及其小妹妹均患有此病。病人外祖母已去世，病人诉其为单侧发病。邀其母亲及小妹妹来院检查，发现两人均存在复发性髌骨脱位，为单侧发病，左右各一。临床表现与患者相似，其发病年龄均约10岁余，均否认外伤史。再追问上一代家族史不详。患者父亲无此病史，这一代中姐妹3人，兄弟3人，仅患者及其小妹妹患病。下一代中患者生有一名男孩，小妹妹生有一名女孩，均无此病，其他兄弟姐妹的子女均正常，无此病症。患者家系谱图见图2。 　　讨论 　　复发性髌骨脱位病因复杂。与高位髌骨、股骨外髁发育不良、膝外翻、股内侧肌发育不良、股外侧肌肥大、膝关节内侧软组织松弛、外侧软组织挛缩等有关，部分可能与外伤有关。膝关节骨与周围软组织发育异常是习惯性髌骨脱位发生的先天因素, 提示习惯性髌骨脱位可能与遗传因素有关[1]。 　　本例为双侧发病的复发性髌骨脱位患者，其外祖母、母亲及其小妹妹均为单侧发病，家族三代成员中至少有4人患有本病，发病率明显具有家族遗传倾向。该病发病原因不明，曾有报道 Turner综合征 (常染色体显性遗传病 ) 存在家族髌骨脱位倾向，本组病例未发现 Turner综合征其他类似临床表现[2]。 　　家族性复发性髌骨脱位多存在不同程度骨性或软组织性发育不良。复发性髌骨脱位患者均有明确的外伤史，而本组病例均否认有明确的外伤史，这可能与患者发病时年龄较小，时间久远，记忆模糊有关。因患者及其家人均拒绝行进一步X线及CT检查而未能留下影像学资料，但大体测量Q角增大，膝外翻，髌骨被动倾斜试验及髌骨内外侧滑动试验阳性，均可为本病提供佐证。 　　复发性髌骨脱位的非手术治疗效果难以令人满意。笔者建议早期诊断，早期治疗，以减少关节的不正常磨损，尽早保护关节，恢复关节的生理功能。手术方法较多，如膝外侧松解术，内侧关节囊缩紧筋膜成形术，部分髌腱转位术及胫骨结节转位术等。膝外翻较重者可先期矫正外翻畸形，再纠正髌骨脱位。应用关节镜手术有选择地微创治疗本病也是一种有价值的治疗手段[3,4]。 　　参考文献 　　[1]刘玉昌,于振武,马文校,等.家族性习惯性髌骨脱位[J]. 中国矫形外科杂志, 2004,12( 9 ):694. 　　[2]王 威,刘玉???,李众利, 等.家族性髌骨脱位[J]. 军事医学科院刊,2007,31(2):427. 　　[3]甄东,邱冰.关节镜辅助下内侧髌骨韧带重建治疗复发性髌骨脱位[J].重庆医学,2012,41(25):2589-2590. 　　[4]吴涛,黄霄汉.关节镜下综合手术治疗复发性髌骨脱位[J].中医正骨,2012,24(7):44-47.