高雪氏病.pptxVIP

高雪氏病?高雪氏病（Gaucher Disease） 雪氏病又称戈代谢病，是由法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报的一种因/item/%E6%BA%B6%E9%85%B6%E4%BD%93溶酶体内的葡萄糖脑苷脂酶（GBA）缺陷导致葡萄糖脑苷脂在（GC）在各器官的/item/%E5%8D%95%E6%A0%B8%E5%B7%A8%E5%99%AC%E7%BB%86%E8%83%9E单核巨噬细胞系统中沉积形成的一种常染色体隐性遗传病。 基因位点为1号染色体2区1带至3区1带（q21～q31）。 本质为溶酶体溶酶体贮积症中的一种 发病机制正常情况：葡萄糖脑苷脂葡萄糖 + N-酰基鞘氨醇。GBA本病由于溶酶体内β葡萄苷酶（GBA）缺乏，致使葡萄糖脑苷脂（GC）蓄积在肝、脾、骨骼和/lemma/ShowInnerLink.htm?lemmaId=149431ss_c=ssc.citiao.link中枢神经系统的单核-/lemma/ShowInnerLink.htm?lemmaId=201475ss_c=ssc.citiao.link巨噬细胞内，形成戈代谢细胞，而造成/lemma/ShowInnerLink.htm?lemmaId=103968ss_c=ssc.citiao.link肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。在巨噬细胞内蓄积的GC来源于： 1.衰老红细胞中的红细胞糖苷脂，它