性染色体异常致不孕不育的细胞遗传学分析.docVIP

精品论文 参考文献 性染色体异常致不孕不育的细胞遗传学分析 覃柳群黄际卫严提珍（通讯作者）唐宁韦家伟罗世强 　　（柳州市妇幼保健院检验科；柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001） 　　【摘要】目的：探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法：对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果：共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%），性染色体嵌合体39例（26.6%），性染色体结构异常4例（2.7%），染色体多态30例（20.4%）。结论：性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。 　　【关键词】不孕不育；核型分析；性染色??异常 　　【中图分类号】R39【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）07-0063-04 　　Cytogeneticanalysisofinfertilitywithsexchromosomalabnormalities 　　QINLiuqun,HuangJiwei,YANTizhen,TANGNing,WEIJiawei,LUOShiqiang 　　(1.DepartmentofClinicalLaboratory,LiuzhouMunicipalMaternityandChildHealthcareHospital,LiuzhouKeyLaboratoryofBirthDefectsPreventionandControl,Guangxi,Liuzhou545001,China) 　　【Abstract】Objective:Toexplorethegeneticeffectoftheinfertilitycausedbysexchromosomalabnormalities.Methods:Cytogeneticanalysiswasperformedon15890infertilityoutpatientsfromtheReproductiveMedicineCenter.Peripheralbloodwascollectedusingheparinasanticoagulantandanalyzedbykaryotypeanalysis.Results::147caseswerepositiveforsexchromosomeabnormality(detectablerate:0.93%).74casesinvolvedinnmericalabnormalitiesofsexchromosomes(accountfor50.3%).39casesinvolvedinabnormalkaryotypechimeras(accountfor26.6%).4casesinvolvedinabnormalsexchromosomestructure(2.7%).30casesinvolvedinkaryotypepolymorphismofYchromosome(20.4%).Conclusions:Sexchromosomalabnormalitiesbroughtaboutsexdifferentiationdisordersandresultedininfertility.Cytogeneticanalysisisusefulforbothdiagnosesaswellasforfuturehandlingofthediseaseintimes. 　　【Keywords】Infertility;Karyotypeanalysis;Sexchromosomalabnormalities 　　性染色体异常可分为数目异常和结构畸变，从而导致基因的改变并产生遗传效应。多数性染色体异常导致性腺发育不良或两性畸形，配子形成异常而致不孕，患者也可伴其他器官的结构和功能异常。本文对我院生殖中心就诊的15890例不孕不育患者进行了染色体核型分析，探讨性染色体异常与不孕不育的关系。 　　1.对象与方法 　　1.1研究对象 　　15890例不孕不育的患者来自我院生殖助孕中心门诊。每个患者均进行详细体检，认真询问其有无家族史、放射线或有毒理化因素接触史等。 　　1.2研究方法 　　取患者外周静脉血2-3ml肝素抗凝，将其1ml左右（大约18-20滴）接种于人体外周血淋巴细胞专用的培养基中，每个标本设两个平行线放入6.5%CO2培养箱37℃培养72h。收获前2h加入20mu;g/ml的秋水仙素2滴处理，再用0.075mol/LKCl低渗溶液37℃水浴处理30分