9.12陷-关爱患病儿童.ppt109.pptVIP

21三体、18三体综合征 高风险结果处理 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 18－三体综合征 发生率：1/6000～1/8000 预期存活率：16％ 存活到孕中期 5％ 存活到预产期 总是在出生后一年内死亡，通常 只有几天存活期 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 21三体、18三体高风险结果的处理 充分告知高风险含义 胎儿染色体核型检查（羊水或脐带血） 确诊病例，出具产前诊断证明 终止妊娠 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 第三节、产前诊断 Prenatal diagnosis * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 产前诊断的定义 产前诊断〔Prenatal diagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterine diagnosis〕或出生前诊断 指出生前应用各种医学科技手段诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天异常的一门学科 是在细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合基础上发展起来的一门新学科 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 产前诊断的内容 染色体病：数目异常或结构异常 单基因病 多基因病 各种环境、营养等因素所致的出生缺陷 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 产前诊断的适应对象 产前筛查排除对象：直接产前诊断 产前筛查高风险者 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 三、遗传咨询的内容 1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率 2.医学的内容：诊断、治疗、预防等 3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 四、遗传咨询的方法 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般咨询???? * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 产前咨询涉及的主要问题 双方中一方或亲属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少??? 曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生 ???? 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 一般咨询涉及的主要问题 某种疾病或某种畸形是否为遗传病 有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女 习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导 有致畸因素接触史者，是否会影响后代 已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 五、遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 随访 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 多基因疾病 唇裂 无脑儿 先天性心脏病 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 第二 产前筛查 Prenatal Screening * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 一、我国出生缺陷现状 每年先天残疾儿童总数高达100万 DS患儿 2～3万/年 先天性心脏病 22万/年 NTD 10万/年 唇腭裂 5万/年 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 我国出生缺陷现状 每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 先天愚型的治疗费超过20亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元 出生缺陷——严重的公共卫生问题 出生缺陷——影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题 * /soft/ wqqqwwwqsasxzxxxzzxx 产前筛查的意义 产前筛查是指通过经济，简便和较少创 伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行 检测，从中发现某些高危个体 对高危个体采取进一步措施——产前诊 断，最大限度减少异常胎儿的出生 *