全外显子测序在新生儿糖尿病研究中的应用Application of Whole Exome Sequencing in Neonatal Diabetes Study.pdf

下载文档 降价啦

4
0
约15.77万字
约 109页
2018-01-03 发布于山东
举报
版权申诉
保障服务

全外显子测序在新生儿糖尿病研究中的应用Application of Whole Exome Sequencing in Neonatal Diabetes Study.pdf

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。

全外显子测序在新生儿糖尿病研究中的应用Application of Whole Exome Sequencing in Neonatal Diabetes Study

学校代码： 10023 学号： 200401051 全外显子测序在新生儿糖尿病研究中的应用专业年级：北京协和医学院临床医学专业2004级姓名：孙芳芳导师：肖新华教授、于淼主治医师北京协和医院内分泌科 201 完成日期： 2年6月目录英文缩略 ················································1 中文摘要 ················································3 英文摘要 ························-·······················5 ····················································8 材料和方法 ·············································15 实验结果●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●● 讨论···¨000·····000··000········¨·．．¨·000··········· 结论及展望 ·············································72 参考文献 ···············································73 ●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●● ··················································1 英文缩略词表缩略语英文全称中文全称 AAS Aminoacidsubstitution 碱基替换 bHLHbasic 碱性螺旋．环．螺旋 helix-loop—helix variations 拷贝数变异 CNV number copy CRD domains 胱氨酸富含区域 Cys-rich ana deIay’epilepsY deVeI。pmentaI DEND 发育迟缓、癫痫、新生儿糖尿病 diabetes neonatal syndrome ketoacidosis 糖尿病酮症酸中毒 DKA diabetic EEG 脑电图 echoencephalography acid 谷氨酸脱羧酶 GAD decarboxylase glutamic