全外显子组测序探测寻中国汉族人群先天性脊柱侧凸致病基因的研究Whole exome sequencing to detect pathogenic genes of congenital scoliosis in Chinese Han population.pdf

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2018-01-03 发布于山东
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全外显子组测序探测寻中国汉族人群先天性脊柱侧凸致病基因的研究Whole exome sequencing to detect pathogenic genes of congenital scoliosis in Chinese Han population

学校代码： 10023 学号： 200401087 全外显子组测序探寻中国汉族人群先天性脊柱侧凸致病基因的研究专业年级：北京协和医学院临床医学专业04级姓名：吴南导师：邱贵兴教授北京协和医学院临床学院 (北京协和医院) 骨科完成日期： 2012年6月目录中文摘要………………………………………………………………………4 Abstract……………………………………………．．…………．．……。．……．………．……．．．……．．．．……．………．．……．6 第一部分前言………………………………………………………………．．9 1．1背景介绍…………………………………………………………………………………9 1．2先天性脊柱侧凸的病因学研究……………………………………………………．．10 1．2．1分子生物学研究……………………………………………………………………．10 1．2．2遗传学研究…………………………………………………………………………．16 1．2．3环境致病因素研究…………………………………………………………………．18 1．3全外显子测序技术……………………………………………………………………21 1．3．1技术简介……………………………………………………………………………．21 1．3。2全外显子组测序的相关研究………………………………………………………．23 1．4设计思路………………………………………………………………………………一25 第二部分实验材料与方法…………………………………………………．27 2．1实验设备及试剂………………………………………………………………………．27 2．2实验方法……………………………………………………………………………．27 2．2．1样本采集及处理……………………………………………………………………．27 2．2．2外周血全基因组DNA提取…………………………………………………………29 2．2．3全外显子组测序……………………………………………………………………．30 2．3功能预测………………………………………………………………………………一32 第三部分实验结果…………………………………………………………33 3．1标本资料………………………………………………………………………………33 3。1．1临床资料……………………………………………………………………………．33 3．1．2影像资料……………………………………………………………………………．35 3．2WES数据评估…………………………………………………………………………一39 3．3WES数据分析…………………………………………………………………………一39 3．3．1数据过滤……………………………………………………………………………．39 第2页 3．3．2基于不同模型的初步分析…………………………………………………………．40 3．3．3基于先验的深入挖掘………………………………………………………………．43 3．3．4生物信息学功能分析………………………………………………………………．46 第四部分讨论………………………………………………………………53 4．1显性新发突变模型……………………………………………………………………53 4．2不完全外显模型………………………………………………………………………。53 4．3基于先验的深入挖掘………………………………………………………………。59 4．3．1 Z／C3……………………………