阻击重型地贫——脆弱的生命 顽强的生命力.pdfVIP

SpECIAL pLANNING 阻击重型地贫 、 是一群与 “吸血病魔 ”抗争的幼小生命，他们每天吃药、打针 ，以顽强的 生命力与时间赛跑，他们有一个共同的名字——重型地中海贫血患儿。 他们本来也应拥有健康的身体 ，却因父母疏忽检查，不知道 自己是地中海贫血遗 传基因携带者，使 25％的患病几率酿成了他们 100％的痛苦人生。 地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构 异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低 ，寿命缩短，导致贫血甚至发育等 异常。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，可分为 OL、B、8p和 8等4种类 型，其中以B和 仅地中海贫血较为常见；也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型 或重型地中海贫血。B重型地中海贫血息儿多表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻 梁塌陷、两眼距增宽等特殊面容，如不治疗，多于5岁前死亡。 这种病并不像地中海一样离我们那么远，实际上它是我国南方最常见、危害最大 的遗传病之一 ，尤其是广西、广东两省区发生率最高。据统计，广西每4～5人就有 1个地贫缺陷基因携带者，每出生200～250个幼儿就有 1个重型地贫患儿 ；广东每 10人有 1个地贫基因携带者，每出生700～1000个幼儿就有 1个重型地贫患儿。 家有重型地中海贫血患儿，意味着精神上与经济上的双重打击。据介绍 ，目前 8 重型地贫患者维持生存的方式有两种：一是靠输血维持生命 ，长期输血会导致含铁血 黄素沉着症 ，需要终生使用除铁剂，两项费用相加人均为 1O万元 ／年 ；二是造血干 细胞移植，这是 目前唯一根治的方法 ，但这项手术的平均费用为 30万元左右。这些 费用足以让一个普通家庭难以为继。 事实上，这一灾难是可以避免的，那就是进行婚前、孕前检查。地贫防治专家指 出，防治地贫的关键不是治疗 ，而是想方设法阻断重型地贫儿的出生，尽量使 8重 型地贫患儿的出生率降到零。 2013年 5月8日是第 20个 “世界地贫 日”，我们呼吁全社会共同关注这些脆弱而 顽强的生命。 策划：本刊编辑部 执行：邓进利 14 2013．5，家庭科技 SpECIAL pLANNlNG 脆弱的生命 顽强的生命力 圜 刘洁 的这个有些严重”等，而在场的2～7岁孩子们稚嫩 2010 三磊 的小脸上没有这个年纪应有的健康红润 ，有的虚弱 会 ，定期开展活动宣传地贫防治知识 ，互帮互助 ， 地趴在爸妈的怀里。 抱团抵御病魔 。家长互助会广州分会会长何淑娟 ， 电梯门前 ，一个肚大如球的孩子吸引众人 目光， 既是一位 21岁重型地贫儿的母亲，也是一位热心 他 叫景盛。一位义工说 ：“互助会成员又多了一个。” 于地贫援助公益事业的义工。大家都亲切地称她 每每看到一个个不满2岁的重型地贫儿新加入互助 “娟姐” 会 ，娟姐就痛心不已。 2012年9月 26日，中秋节前夕，娟姐带领义工 因为家庭经济拮据，景盛爸妈每半年才带他输 来到南方医院住院部 15楼儿童造血干细胞移植病区， 一 次血。长期缺血令景盛