遗传病与优生2.ppt

人类遗传病与优生;;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐能得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;一、人类遗传病概述;并指，单基因控制的显性遗传病。;一、人类遗传病概述;２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ;苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;（一）单基因遗传病：;（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;（三）染色体异常遗传病：;母亲生育年龄 ; 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;13三体综合症;18三体综合症; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显;（二）遗传病对人类的危害;遗传病的危害;;三、优 生;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;祖父母;祖父母;遗传咨询的内容和步骤为---;XHY ×　　 XhXh 　;母亲生育年龄 ;;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断;广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼??汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 ;Thanks!