血液学检验 7 DNA合成障碍性贫血PPT.pptVIP

第七章DNA合成障碍性贫血;第一节 概 述 ;一、维生素B12和叶酸的代谢 ;1．来源 维生素B12仅由某些微生物（如丙酸菌、灰色链霉菌和金霉菌等）合成。 人类的维生素B12主要来自动物制品：肝、肾、肉类、禽蛋、乳类和海洋生物等含量丰富。 成人每天维生素B12的需要量为2~5μg，人体内维生素B12的贮存量约为4~5mg，可供机体3~5年的需要，故一般情况下不会造成维生素B12的缺乏。;3．排泄 维生素B12的每天从尿中排泄约0~0.25μg，与肌肉注射量成正比，大量注射（1000μg）其排除量增多（约70%）。 泪液、唾液及乳汁中排出少量。 少量由胆汁排出，但随胆汁排入肠腔的维生素B12约90%被重吸收。 故除非绝对素食或维生素B12吸收障碍，一般不易发生缺乏症。 ;（二）叶酸 1．组成 叶酸（folic acid，FA）又称喋酰谷氨酸（pteroylglutamic acid），是由喋啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸组成。 2．性质 FA属水溶性B族维生素，性质极不稳定，易被光和热分解破坏。 FA结合的谷氨酸越多，越不容易水解。 ;3 ．分布 FA广泛存在于植物和动物制品中，绿叶蔬菜含量丰富。柠檬、香蕉、瓜类、香菇、酵母及动物内脏（尤其是肝）等亦含大量叶酸。因叶酸不耐热，过度烹煮易被破坏。 4 ．合成 人类自己不能合成叶酸，必须从食物中获得 5．吸收 食物中的叶酸聚合为多谷氨酸盐，其溶解度低，需先在小肠内被γ-谷氨酞胺羟基肽酶分解为单谷氮酸盐后，才能在空肠近端被吸收。人工合成的FA约80%被吸收。 ;据WHO的建议每日叶酸的需要量为： 成人200μg，婴儿60μg，儿童100μg， 哺乳期妇女300μg，孕妇400μg。 体内FA的贮存量约为5 ~20mg，仅可供成人4个月之用。 如补充不足，容易导致缺乏。 在溶血性贫血、白血病、恶性肿瘤、妊娠和生长发育期，每日叶酸的需要量明显增高，约为正常情况的3一6倍，若补充不足，容易造成叶酸的缺乏。 ; VitB12   叶酸 －－ 四氢叶酸 ＤＮＡ合成 ;二、巨幼红细胞形成的机制 ;大部分巨幼红细胞在骨髓内因发育成熟障碍而破坏，造成红细胞的无效生成； 外周血中的红细胞生存期亦缩短， 两方面因素的共同作用引起贫血。 类似的变化也可发生于粒细胞系和巨核细胞系。;第二节 巨幼细胞性贫血 ;分 类;发 病 原 因;临 床 表 现;神经精神症状 烦躁不安，易怒（叶酸缺乏可导致神经精神症状，但不发生神经系统症状） 神经系统症状（ VitＢ12缺乏）： 迟钝、呆滞、嗜睡、少哭不笑，智力、动作发育落后/退步,震颤,严重者抽搐、感觉异常、共济失调;髓外造血 ：肝、脾肿大（少见） ;五、实 验 室 检 查;诊 断;鉴 别 诊 断;病例介绍;入院查体 生长发育可，神志清，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸粗重。全身皮肤蜡黄，皮肤略干燥、粗糙；面色苍黄，咽充血，；心肺查体无明显异常，腹软，肝中度肿大，脾轻度大，质软。;?实验室检查 血常规：WBC 2.7～3.7×109/L， RBC 1.72～1.97×1012/L， Hb 52～59g/L，MCV 97.1～107.2 fl， PLT 85～101×109/L。 外周血红细胞形态：红细胞大小不等。 骨髓常规分类：骨髓增生活跃，粒、红系有核细胞巨幼变，红系增生旺盛，成熟红细胞色素饱满。中性粒细胞分叶增多，可见5叶以上的中性粒细胞，有核右移、老浆幼核现象，符合巨幼细胞性贫血的骨髓改变;?治疗经过 入院后予输压积红细胞，肌注B12 100 μg/d，口服叶酸，患儿精神反应明显好转，肢体活动增加，面部表情较前丰富，对外界反应较前明显。脾脏逐渐回缩，血网织红细胞达9.6%，Hb升至117 g/L。;Thanks a lot!;血 象;网织红细胞计数值常轻度增高。 白细胞计数减少或止常，可见成熟粒细胞核分叶过多及少数幼粒细胞。 血小板计数值一般正常。;;骨 髓 象;M：E比值减低 粒系总百分率常相对减低，可见各阶段巨粒细胞，以巨晚幼粒、杆状核粒细胞多见，成熟拉细胞可见核分叶过多现象。;巨核系细胞数量大致正常，但也可见巨型变．部分巨核细胞核呈分叶状。 成红细胞形态所见同外周血，可见嗜碱性点彩红细胞和Cabot环。 ;;;;;;;;;;