一轮 人类遗传病一轮yong.ppt

第3节 人类遗传病;一、人类遗传病;相等 ;（1）常染色体显性遗传病;多指;患者体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。;患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;抗维生素Ｄ佝偻病;进行性肌营养不良;据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%，女性红绿色盲的发病率为0.5%。; 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，”。;1.定义：;;无脑儿;（三）染色体异常遗传病; 先天性疾病都是遗传病吗，反之呢？ 不一定，有的疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病；有的遗传病是后天才发病的。这种遗传病就不是??天性疾病。; 人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病;1、最好选择群体中 遗传病。如色盲、白化病、高度近视等。;黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ） A．在人群中随机抽样调查并统计　　 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率;三、优生措施; 摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，2个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。;祖父母;２、遗传咨询;3、产前诊断;四、人类基因组计划与人体健康