染色体畸变综合征的诊治课件.pptVIP

染色体畸变综合征 概述 先天性染色体数目或／和结构畸变而形成的疾病。 临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟缓和多系统功能障碍。 染色体数目异常 整倍体（多倍体）：三倍体、四倍体 非整倍体 亚二倍体(单性体Turner Syn) 超二倍体（三性体Down Syn） 嵌合体 染色体结构畸变（断裂） 缺失（del） 易位（t、平衡易位） 倒位 插入 环状染色体 等臂染色体 21-三体综合征 21号染色体呈三体性，是由于生殖细胞在减数分裂时／受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 核型表现Ⅰ--标准型95% 　 核型表现Ⅱ---易位型2.5-5% D/G易位：大部分为46,XY(XX),-14,+t(14q21q) , 亲代平衡易位携带者：45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q) G/G易位:21号染色体形成等臂染色体，核型为46XY(XX),-21,+t(21q21q),少数为21号与22号染色体的易位。 核型表现Ⅲ---嵌合体型 　　　受精卵早期分裂（卵裂）过程中发生21号染色体不分离，体内形成两种细胞系。 　　46XY(XX)/47XY(XX),+21。 临床表现 1.特殊面容：神、眼、鼻、耳、舌、头颈 2.智力落后 3.体格发育迟缓 4.多发畸形 5.特殊皮纹：通贯手、t点位置上移（超出掌正中线下1/6）、atd角变大（＞45°，小儿估计法:49-年龄，成人为40±6°）。 MR Under age 18,IQM-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. 诊断与鉴别诊断 诊断：根据临床表现＋核型分析 鉴别诊断： 先天性甲低――颜面黏液性水肿、皮肤粗糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀，TSH　、T4 遗传咨询与产前诊断 标准型：再发风险为1%(母亲年龄越大、风险越高)，女性患者有生育能力、子代发病慨率50%。 易位型：D/G平衡易位和21,22G/G平衡易位者――母10%,父4%。母为21,22G/G平衡易位者，风险率100%. 产前诊断： 　高危孕妇：１夫妻核型分析 　　　　　２染色体检查（羊水或绒毛膜细胞） 　　　 ３孕中期15-21w　AFP、FE3低、HCG高 * 47,XY,+21 45, XX,-14,-21,+t(14q21q) D/G易位形成 46, XX,-14,+t(14q21q) 46XY(XX),-21,+t(21q21q), 46XY,-22,+t(21q22q), 眼距=两眼内眦距 /外眦距 ×100 ＞38为眼距过宽 atd角 *